Factor V de Leiden: Diferenzas entre revisións

{{en tradución}}

O '''factor V de Leiden''' ('''rs6025''')<ref>No [[CIE-9]] (289.81) a doenza denomínase "mutación del factor V de Leiden". [http://eciemaps.msssi.gob.es/ecieMaps/browser/index_9_mc.html#search=289.81]</ref> é unha variante (forma mutada) do [[factor V]] humano (un dos varios [[factor de coagulación|factores de coagulación]] sanguínea), que causa un incremento na formación de coágulos (hipercoagulabilidade). Nas persoas que teñen esta mutación, a [[proteína C]], unha proteína anticoagulante que normalmente inhibe a actividade procoagulante do factor V, xa non pode unirse normalmente ao factor V nin inhibilo, o que orixina o estado de hipercoagulabilidade, é dicir, unha maior tendencia no paciente a formar coágulos de sangue anormais e potencialmente daniños.<ref name="pmid7590506">{{cite journal |vauthors=De Stefano V, Leone G |title=Resistance to activated protein C due to mutated factor V as a novel cause of inherited thrombophilia |journal=Haematologica |volume=80 |issue=4 |pages=344–56 |year=1995 |pmid=7590506 |url=http://www.haematologica.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=7590506}}</ref> O factor V de Leiden é o trastorno de hipercoagulabilidade máis común hereditario entre as etnias de orixe europea.<ref name="pmid9109469">{{cite journal |vauthors=Ridker PM, Miletich JP, Hennekens CH, Buring JE |title=Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women. Implications for venous thromboembolism screening |journal=JAMA |volume=277 |issue=16 |pages=1305–7 |year=1997 |pmid=9109469 |doi=10.1001/jama.277.16.1305}}</ref><ref name="pmid9415695">{{cite journal |vauthors=Gregg JP, Yamane AJ, Grody WW |title=Prevalence of the factor V-Leiden mutation in four distinct American ethnic populations |journal=American Journal of Medical Genetics |volume=73 |issue=3 |pages=334–6 |date=December 1997 |pmid=9415695 |doi=10.1002/(SICI)1096-8628(19971219)73:3<334::AID-AJMG20>3.0.CO;2-J}}</ref><ref name="pmid9763354">{{cite journal |vauthors=De Stefano V, Chiusolo P, Paciaroni K, Leone G |title=Epidemiology of factor V Leiden: clinical implications |journal=Seminars in Thrombosis and Hemostasis |volume=24 |issue=4 |pages=367–79 |year=1998 |pmid=9763354 |doi=10.1055/s-2007-996025}}</ref> O nome da mutación e do trastorno procede do da cidade holandesa de [[Leiden]], onde foi primeiramente identificada en 1994 polo profesor R. Bertina ''et al.''<ref name="pmid8164741">{{cite journal |vauthors=Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, etal |title=Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C |journal=Nature |volume=369 |issue=6475 |pages=64–7 |date=May 1994 |pmid=8164741 |doi=10.1038/369064a0}}</ref> Outras mutacións do factor V tamén se denominan con nomes de localidades onde se descubriron (factor V de Cambridge<ref>

 

== Signos e síntomas ==