Factor V de Leiden: Diferenzas entre revisións

Contido eliminado Contido engadido
Miguelferig (conversa | contribucións)
Miguelferig (conversa | contribucións)
Liña 27:
A sospeita de que o factor V de Leiden é a causa subxacente dun episodio trombótico debe considerarse en pacientes caucasianos de menos de 45 anos ou en calquera persoa con antecedentes familiares de trombose venosa.
 
Hai varios métodos para diagnosticar esta condición. A maioría dos laboratorios fan cribados en pacientes 'en risco' cunha proba baseada no veleno de serpe (por exemplo, mediando o [[tempo de veleno de víbora de Russell diluídadiluído]]) ou ben unha proba de [[tempo de tromboplastina parcial activada]]. En ambos os métodos, o tempo que tarda en caogular o sangue diminúe en presenza da mutación do factor V de Leiden. Isto faise realizando simultaneamente dúas probas; unha proba faise en presenza de proteína C activada e a outra, na súa ausencia. Determínase unha proporción bseada nestas dúas probas e o resultado indica se a APC está funcionando ou non.
 
Existe tamén unha proba xenética que pode aplicarse. A mutación (unha substitución 1691G→A) elimina un sitio de clivaxe da [[endonuclease de restrición]] ''MnlI'', polo que facendo unha [[PCR]], un tratamento con ''MnlI'' e despois unha [[electroforese de ADN]] pode obterse un diagnóstico. Outros ensaios baseados en PCR como iPLEX poden identificar igualmente a [[cigosidade]] e a frecuencia da variante.<ref>Mari Tinholt, Marte Kathrine Viken, Anders Erik Dahm, Hans Kristian Moen Vollan, Kristine Kleivi Sahlberg, Øystein Garred, Anne-Lise Børresen-Dale, Anne Flem Jacobsen, Vessela Kristensen, Ida Bukholm, Rolf Kåresen, Ellen Schlichting, Grethe Skretting, Benedicte Alexandra Lie, Per Morten Sandset, e Nina Iversen. Increased coagulation activity and genetic polymorphisms in the F5, F10 and EPCR genes are associated with breast cancer: a case-control study. BMC Cancer. 2014; 14: 845. Publicado en liña o19 de novembro de 2014. doi: 10.1186/1471-2407-14-845. PMCID: PMC4251949. PMID 25407022.</ref>