ATPase V: Diferenzas entre revisións

[[Osteopetrose]] é un termo xenérico co que se designa un grupo de condicións herdables nas cales se produce un defecto na [[resorción ósea]] feita polos [[osteoclasto]]s. En humanos danse tanto a osteopetrose dominante coma a recesiva.<ref name=Michigami02>{{Cita publicación periódica |author=Michigami T |title=Novel mutations in the a3 subunit of vacuolar H⁺-adenosine triphosphatase in a Japanese patient with infantile malignant osteopetrosis |journal=Bone |volume=30 |issue=2 |pages=436–9 |year=2002 |pmid=11856654 |url=http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S8756328201006846 |doi=10.1016/S8756-3282(01)00684-6|author-separator= |author2= Kageyama T |author3= Satomura K |author4=and others |displayauthors=3}}</ref><ref name=Frattini00/> A osteopetrose autosómica dominante produce síntomas leves nos adultos, que experimentan frecuentes fracturas óseas debido á fraxilidade dos ósos.<ref name=Michigami02/> Hai unha forma máis grave de osteopetrose que se denomina osteopetrose maligna infantil autosómica recesiva.<ref name=Frattini00>{{Cita publicación periódica |author=Frattini A |title=Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis |journal=Nat. Genet. |volume=25 |issue=3 |pages=343–6 |date=July 2000 |pmid=10888887 |doi=10.1038/77131 |author-separator= |author2= Orchard PJ |author3= Sobacchi C |author4=and others |displayauthors=3}}</ref><ref name=Sobacchi01>{{Cita publicación periódica |author=Sobacchi C |title=The mutational spectrum of human malignant autosomal recessive osteopetrosis |journal=Hum. Mol. Genet. |volume=10 |issue=17 |pages=1767–73 |date=August 2001 |pmid=11532986 |url=http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=11532986 |doi=10.1093/hmg/10.17.1767|author-separator= |author2= Frattini A |author3= Orchard P |author4=and others |displayauthors=3}}</ref><ref name=Fasth99>{{Cita publicación periódica |author=Fasth A, Porras O |title=Human malignant osteopetrosis: pathophysiology, management and the role of bone marrow transplantation |journal=Pediatr Transplant |volume=3 |issue=Suppl 1 |pages=102–7 |year=1999 |pmid=10587979 |url=http://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=1397-3142&date=1999&volume=3&issue=&spage=102 |doi=10.1034/j.1399-3046.1999.00063.x }}{{Ligazón morta|data=setembro de 2018 }}</ref> Identificáronse tres xenes que son responsables da osteopetrose recesiva humana, os cales están directamente implicados na xeración de protóns e nas vías de [[secreción]] que son esenciais para a reabsorción ósea. Un deses xenes é o da [[anhidrase carbónica]] II, que cando está mutado causa osteopetrose con [[acidose tubular renal]] (tipo 3).<ref name=Sly83>{{Cita publicación periódica |author=Sly WS, Hewett-Emmett D, Whyte MP, Yu YS, Tashian RE |title=Carbonic anhydrase II deficiency identified as the primary defect in the autosomal recessive syndrome of osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=80 |issue=9 |pages=2752–6 |date=May 1983 |pmid=6405388 |pmc=393906 |url=http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=6405388 |doi=10.1073/pnas.80.9.2752|bibcode = 1983PNAS...80.2752S |last2=Hewett-Emmett |last3=Whyte |last4=Yu |last5=Tashian}}</ref> As mutacións do xene do canal de cloruros ClC7 tamén orixinan tanto osteopetrose dominante coma recesiva.<ref name=Michigami02/> Aproximadamente o 50% dos pacientes con osteopetrose maligna infantl recesiva teñen mutacións no xene da subunidade a isoforma a3 da ATPase V.<ref name=Sobacchi01/><ref name=Kornak00/><ref name=Frattini03>