Reparación do ADN: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
Sen resumo de edición |
|||
Liña 236:
De xeito similar, en 119 casos de [[cancro colorrectal|cancros colorrectais]] deficientes na reparación por discordancia na complementariedade que carecían da expresión do xene de reparación do ADN [[PMS2]], atopouse que o PMS2 era deficiente en 6 deles debido a mutacións no xene de PMS2, mentres que noutros 103 casos a expresión de PMS2 era deficiente porque a molécula coa que se asociaba, a [[MLH1]], estaba reprimida debido á metilación do seu promotor (a proteína PMS2 é inestable en ausencia de MLH1).<ref>{{Cita publicación periódica |autor=Truninger K, Menigatti M, Luz J, et al. |título=Immunohistochemical analysis reveals high frequency of PMS2 defects in colorectal cancer |revista=Gastroenterology |volume=128 |número=5 |páxinas=1160–71 |data=maio de 2005 |pmid=15887099 |doi=10.1053/j.gastro.2005.01.056}}</ref> Noutros 10 casos, a perda da expresión de PMS2 era debida probablemente á sobreexpresión epixenética do [[microARN]] [[miR-155]], que regula á baixa MLH1.<ref>{{Cita publicación periódica |autor=Valeri N, Gasparini P, Fabbri M, et al. |título=Modulation of mismatch repair and genomic stability by miR-155 |revista=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America |volume=107 |número=15 |páxinas=6982–7 |data=abril de 2010 |pmid=20351277 |pmc=2872463 |doi=10.1073/pnas.1002472107}}</ref>
Noutros casos (tabulados na Táboa 4 desta referencia<ref name="Bernstein">Carol Bernstein and Harris Bernstein (2015). Epigenetic Reduction of DNA Repair in Progression to Cancer, Advances in DNA Repair, Prof. Clark Chen (Ed.), ISBN 978-953-512-209-8, InTech, Available from: http://www.intechopen.com/books/advances-in-dna-repair/epigenetic-reduction-of-dna-repair-in-progression-to-cancer</ref>), encontráronse defectos epixenéticos con frecuencias entre o 13% e o 100% para os xenes de reparación do ADN ''[[BRCA1]]'', ''[[helicase dependente de ATP da síndrome de Werner|WRN]]'', ''[[FANCB]]'', ''[[FANCF]]'', ''[[O-6-metilguanina-ADN metiltransferase|MGMT]]'', ''[[MLH1]]'', ''[[MSH2]]'', ''[[MSH4]]'', ''[[ERCC1]]'', ''[[ERCC4|XPF]]'', ''[[NEIL1]]'' e ''[[Ataxia telanxiectasia mutada|ATM]]''. Estes defectos epixenéticos aparecían en varios cancros (por exemplo, de mama, ovario, colorrectal e de cabeza e pescozo). Dúas ou tres deficiencias na expresión de ERCC1, XPF ou PMS2 aparecían simultaneamete na maioría dos 49 cancros de colon avaliados por A. Facista et al.<ref name=Facista>{{Cita publicación periódica |autor=Facista A, Nguyen H, Lewis C, et al. |título=Deficient expression of DNA repair enzymes in early progression to sporadic colon cancer |journal=Genome Integrity |volume=3 |número=1 |páxinas=3 |ano=2012 |pmid=22494821 |pmc=3351028 |doi=10.1186/2041-9414-3-3}}</ref>
O esquema desta sección mostra algúns axentes que frecuentemente son causantes de danos no ADN, así como exemplos das lesións no ADN que causan, e as vías que teñen que ver con estes danos no ADN. Polo menos existen 169 [[encima]]s que se empregan directamente na reparación do ADN ou inflúen nos procesos de reparación do ADN.<ref>{{cita web|url=http://sciencepark.mdanderson.org/labs/wood/dna_repair_genes.html |título=Human DNA Repair Genes |data= 15 de abril de 2014|editor= MD Anderson Cancer Center, University of Texas}}</ref> Deles, hai 83 que se empregan directamente na reparación de 5 tipos de danos no ADN ilustrados no esquema.
| |||