Diferenzas entre revisións de «Receptor da vitamina D»

As [[mutación]]s neste xene están asociadas co [[raquitismo]] resistente a vitamina D tipo II. Un [[polimorfismo dun só nucleótido]] no [[codón]] de iniciación ten como resultado un sitio alternativo de inicio da [[tradución de proteínas|tradución]] situado tres codóns ''[[augas abaixo]]''. O [[empalme alternativo]] dá lugar a múltiples variantes de empalme ou splicing que codifican a mesma proteína.<ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: VDR vitamin D (1,25- dihydroxyvitamin D3) receptor| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=7421| accessdate = }}</ref>
 
O receptor da vitamina D xoga un importante papel na regulación do ciclo do pelo. A perda do VDR está asociada coa perda de pelo en animais experimentais.<ref name="pmid20138991">{{cite journal | vauthors = Luderer HF, Demay MB | title = The vitamin D receptor, the skin and stem cells | journal = J. Steroid Biochem. Mol. Biol. | volume = 121 | issue = 1–2 | pages = 314–6 | date = July 2010 | pmid = 20138991 | doi = 10.1016/j.jsbmb.2010.01.015 }}</ref> Os estudos experimentais mostraron que o VDR non unido a [[ligando]] interacciona con rexións reguladoras en cWnt ([[vía de sinalización wnt]]) e xenes diana deda proteína [[sonic hedgehog]] (ourizo sónico) e é necesario para a indución destas vías durante o ciclo do pelo posnatal.<ref name="pmid25180455">{{cite journal | vauthors = Lisse TS, Saini V, Zhao H, Luderer HF, Gori F, Demay MB | title = The Vitamin D Receptor Is Required for Activation of cWnt and Hedgehog Signaling in Keratinocytes | journal = Mol. Endocrinol. | volume = 28 | issue = 10 | pages = 1698–1706 | date = September 2014 | pmid = 25180455 | doi = 10.1210/me.2014-1043 | pmc=4179637}}</ref> Estes estudos revelaron novas accións do VDR non unido a ligando na regulación do ciclo do pelo posmorfoxénico.
 
== Interaccións ==
190.202

edicións