Diferenzas entre revisións de «Receptor da vitamina D»

Este xene codifica o receptor nuclear de hormonas para a [[vitamina D3|vitamina D<sub>3</sub>]] (calcitriol). Este receptor tamén funciona como receptor para o [[ácido biliar]] secundario [[ácido litocólico]]. O receptor pertence á familia dos factores reguladores transcricionais que actúan en trans e mostran unha similitude de secuencia cos receptores de [[hormona tiroide|hormonas tiroides]] e [[hormona esteroide|esteroides]].<ref name="pmid17132848">{{cite journal | vauthors = Germain P, Staels B, Dacquet C, Spedding M, Laudet V | title = Overview of nomenclature of nuclear receptors | journal = Pharmacol. Rev. | volume = 58 | issue = 4 | pages = 685–704 | date = December 2006 | pmid = 17132848 | doi = 10.1124/pr.58.4.2 }}</ref>
 
As dianas ''augas abaixo'' da ruta deste receptor nuclear de hormonas están implicadas principalmente no [[metabolismo]] mineral aínda que o receptor regula unha variedade doutras [[vía metabólica|vías metabólicas]], como osas implicadosimplicadas na [[resposta inmunitaria]] e o [[cancro]].<ref name="pmid16848743">{{cite journal | vauthors = Adorini L, Daniel KC, Penna G | title = Vitamin D receptor agonists, cancer and the immune system: an intricate relationship | journal = Curr Top Med Chem | volume = 6 | issue = 12 | pages = 1297–301 | year = 2006 | pmid = 16848743 | doi = 10.2174/156802606777864890 }}</ref>
 
As [[mutación]]s neste xene están asociadas co [[raquitismo]] resistente a vitamina D tipo II. Un [[polimorfismo dun só nucleótido]] no [[codón]] de iniciación ten como resultado un sitio alternativo de inicio da [[tradución de proteínas|tradución]] situado tres codóns ''[[augas abaixo]]''. O [[empalme alternativo]] dá lugar a múltiples variantes de empalme ou splicing que codifican a mesma proteína.<ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: VDR vitamin D (1,25- dihydroxyvitamin D3) receptor| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=7421| accessdate = }}</ref>
188.019

edicións