Diferenzas entre revisións de «Inserción (xenética)»

m
Arranxos varios, replaced: {{cite web → {{Cita web, {{cite journal → {{Cita publicación periódica
m (Bot: Cambio o modelo: Cite book; cambios estética)
m (Arranxos varios, replaced: {{cite web → {{Cita web, {{cite journal → {{Cita publicación periódica)
Unha '''inserción de nucleótido P''' é a inserción de [[secuencia palindrómica|secuencias palindrómicas]] codificadas polos extremos dos segmentos de xenes recombinantes.
 
As [[trastorno de repetición de trinucleótidos|repeticións de trinucleótidos]] son clasificadas como mutacións de inserción<ref>{{citeCita web |author= |title=Mechanisms: Genetic Variation: Types of Mutations |work=Evolution 101: Understanding Evolution For Teachers |publisher=University of California Museum of Paleontology |url=http://evolution.berkeley.edu/evosite/evo101/IIIC3aTypes.shtml}} ] Understanding Evolution For Teachers Home. Retrieved on September 19, 2009</ref><ref>{{Cita libro |first=Terence A. |last=Brown |title=Genomes 3 |chapter=16 Mutations and DNA Repair |chapterurl=http://books.google.com/books?id=tikWBAAAQBAJ&pg=PA510 |year=2007 |publisher=Garland Science |isbn=978-0-8153-4138-3 |page=510}}</ref> ou ás veces como un tipo diferente de mutacións.<ref>{{Cita libro |first=Stephen V. |last=Faraone |first2=Ming T. |last2=Tsuang |first3=Debby W. |last3=Tsuang |title=Genetics of Mental Disorders: A Guide for Students, Clinicians, and Researchers |chapter=5 Molecular Genetics and Mental Illness: The Search for Disease Mechanisms: Types of Mutations |chapterurl=http://books.google.com/books?id=Nz_-HUuYgYsC&pg=PA145 |year=1999 |publisher=Guilford Press |isbn=978-1-57230-479-6 |page=145}}</ref>
 
== Efectos ==
As insercións poden ser especialmente perigosas se ocorren nun [[exón]], a rexión codificante de [[aminoácido]]s dun [[xene]]. Orixínase unha [[mutación de cambio de pauta de lectura]], que é unha alteración no [[marco de lectura]] normal dun xene, se o número de nucleótidos inserido non é divisible por tres, que é o número de nucleótidos dun [[codón]]. As mutacións de cambio de pauta (ou marco) alteran a secuencia de aminoácidos codificados polo xene a partir do punto da mutación. Xeralmente, as insercións e a subseguinte mutación de cambio de marco ou pauta causan que durante a [[tradución de proteínas|tradución]] do xene se encontre un [[codón de stop]] prematuro, orixinando a finalización da tradución e a produción dunha proteína truncada. Os transcritos que conteñen mutacións de cambio de marco poden tamén ser degradadas por [[degradación mediada por falta de sentido]] durante a tradución, polo que o resultado é que non se produce ningunha proteína. Se hai tradución, as proteínas truncadas adoitan ser incapaces de funcionar debidamente ou non funcionan en absoluto e isto pode ser a causa de diversos trastornos xenéticos dependendo do xene no cal se produciu a inserción. Desenvolvéronse métodos para detectar erros na secuencia do ADN.<ref>{{citeCita journalpublicación periódica |url=http://www.eng.tau.ac.il/~bengal/VOM_EST.pdf |title=Using a VOM Model for Reconstructing Potential Coding Regions in EST Sequences |last=Shmilovici |first=A. |last2=Ben-Gal |first2=I. |journal=Journal of Computational Statistics |volume=22 |issue=1 |pages=49–69 |year=2007 |doi=10.1007/s00180-007-0021-8}}</ref>
 
As insercións que non cambian a pauta ou marco de lectura (''in-frame insertions'') prodúcense cando o marco de lectura non é alterado como resultado da inserción; o número de nucleótidos inseridos neste caso é múltiplo de tres. O marco de lectura permanece intacto e despois da inserción a tradución probablemente poderá completarse a non ser que os nucleótidos inseridos codifiquen algún codón de stop prematuro. Porén, debido á inserción destes nucleótidos extra, a proteína terminada conterá, dependendo do tamaño da inserción, moitos aminoácidos novos que poden afectar ao funcionamento da [[proteína]].
393.002

edicións