Síndrome de Edwards: Diferenzas entre revisións

A'' 'Síndrome de Edwards''' (ou'' 'trisomía 18''') é unha síndrome xenética resultante [[trisomía]] do [[Cromosoma 18 (humano) | cromosoma 18]]. Foi descrita orixinalmente polo xenetista británico [[John H. Edwards]].

As características principais da síndrome son: atraso mental, atraso do crecemento e, por veces, malformación grave [[corazón]]. O [[cranio]] é excesivamente alongado na rexión occipital eo pavillón das [[oído]] s presenta uns sucos. A [[boca]] é pequena e o pescozo xeralmente moi curto. Hai unha gran distancia [[mamilo | intermamilar]] e os xenitais externos son anómalos. O [[dedo]] indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo medio. Os pés teñen as plantas arqueadas e as uñas adoitan ser hipoplásticas.

Estes síntomas teñen unha incidencia de 1/8000 recentemente nados, a maioría dos casos de sexo feminino, pero calcúlase que o 95% dos casos de trisomía 18 resulten en abortos espontáneos durante o embarazo. Un dos factores de risco é a idade avanzada da nai. A esperanza de vida para os nenos con síndrome de Edwards é baixa, pero xa se rexistraron casos de adolescentes con 19 anos portadores da síndrome. Toda muller, independente da idade, ten risco de ter un defecto cromosómico no seu feto. A maioría dos pacientes coa trisomía do cromosoma 18 presenta trisomía regular sen mosaicismo, é dicir, [[cariotipo]] 47, XX ou XY, +18. Entre o resto, aproximadamente a metade está formado por casos de [[mosaicismo]] e outro tanto por situacións máis complexas, como aneuploidias dobres, translocacións. Destes, preto de 80% dos casos son debidos a unha translocação envolvendo todo ou case todo o cromosoma 18, o cal pode ser herdado ou adquirido de novo a partir dun proxenitor transportista. Estudos recentes demostran que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na [[disxunción cromosómica]] da meiose materna, e só 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trisomía 18 foi descrito por [[John H. Edwards | Edwards]], no ano 1960, de aí o nome Síndrome de Edwards.