Doenza de Canavan: Diferenzas entre revisións

A '''doenza de Canavan''' é unha [[enfermidade desmielinizante]] que se agrupa dentro das chamadas [[leucodistrofia]]s. É unha [[doenza]] rara que se debe a unha mutación no [[xene]] da aspartatoacilasa no [[cromosoma 17]] e que se acompaña dun aumento de ácido N-acetil-aspártico (NAA). É típica da idade infantil, onde pode comezar con [[macrocefalia]], [[cegueira]], espasticidade, atraso psicomotor, crisis convulsivas e dificultade para tragar alimentos e mesmo a morte.

O seu diagnóstico pódese facer obxectivando o déficit encimático en cultivo de [[fibroblasto]]s. Non existe ningún tratamento que cure esta [[doenza]].<ref>JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.</ref>

 

== Véxase tamén ==

* [[Doenza desmielinizante]]

* [[Leucodistrofia]]

 

{{Leucodistrofias}}

[[Categoría:Leucodistrofias]]