Revisión como estaba o 23 de novembro de 2016 ás 22:15 editar BanjoBot 2.0 (conversa \| contribucións) Bots 393.002 edicións m Arranxos varios ← Edición máis vella		Revisión como estaba o 5 de decembro de 2016 ás 12:33 editar desfacer Unhanova (conversa \| contribucións) 7.964 edicións Sen resumo de edición Etiqueta: Edición visual Edición máis nova →
Liña 1: [[Ficheiro:Phytanic acid.png\|250px\|right\|thumb\|Fórmula do [[ácido fitánico]], substancia que se acumula nos tecidos na '''doenza de Refsum'''.]] A '''doenza de Refsum''' é unha [[doenza desmielinizante]] que se agrupa dentro das chamadas [[leucodistrofia]]s <ref>JJ Zarranz; ''Neuroloxía''. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.</ref>. Recibe o seu nome polo [[neuroloxía\|neurólogo]] [[Noruega\|~~noruego~~noruegués]] [[Sigvald Bernhard Refsum]] ([[1907]]–[[1991]]).<ref>Refsum S: ''Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system.'' Acta psych. neur. Suppl.38, paginas 1–303, 1946</ref> É unha doenza hereditaria que se transmite de pais a fillos segundo un patrón [[autosoma\|autosómico]] [[recesivo]], o que vén a significar que para que unha persoa poida ter presente os síntomas da [[enfermidade]], ha de ter recibido unha copia do xene mutante de cada un dos seus proxenitores. En caso de que un individuo presentar un xene anómalo e outro normal, non se producen [[síntoma]]s, e o individuo pasa a ser portador da doenza.

Doenza de Refsum: Diferenzas entre revisións