Cromosoma 20: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
m Arranxos varios using AWB |
|||
Liña 38:
Os seguintes trastornos están relacionados con cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 20.<ref name=GHR>[http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/20 Genetics Home Reference]</ref>.
* Síndrome de Alagille. Un 7 % dos afectados presentan delecións na rexión 20p12 do cromosoma 20, que afectan ao xene JAG1, que intervén no [[embrioxénese humana|desenvolvemento embrionario]], causando erros na formación do corazón, columna e condutos biliares e características faciais.
* Cánceres. Causados por anomalías somáticas como delecións no brazo longo (q) do cromosoma 20 que orixinan leucemia e linfomas, policitemia e síndrome mielodisplástico.
* Outros trastornos son a síndrome do cromosoma 20 anular, no cal os afectados teñen unha copia deste cromosoma en todas ou algunhas das súas células, e delecións ou duplicacións como trisomías parciais do brazo p ou do q ou monosomías parciais dun dos brazos.
|