Diferenzas entre revisións de «Inserción (xenética)»

 
== Efectos ==
As insercións poden ser especialmente perigosas se ocorren nun [[exón]], a rexión codificante de [[aminoácido]]s dun [[xene]]. Orixínase unha [[mutación de cambio de pauta de lectura]], que é unha alteración no [[marco de lectura]] normal dun xene, se o número de nucleótidos inserido non é divisible por tres, que é o número de nucleótidos dun [[codón]]. As mutacións de cambio de pauta (ou marco) alteran a secuencia de aminoácidos codificados polo xene a partir do punto da mutación. Xeralmente, as insercións e a subseguinte mutación de cambio de marco ou pauta causan que durante a [[tradución de proteínas|tradución]] do xene se encontre un [[codón de stop]] prematuro, orixinando a finalización da tradución e a produción dunha proteína truncada. Os transcritos que conteñen mutacións de cambio de marco poden tamén ser degradadas por [[decadenciadegradación mediada por falta de sentido]] durante a tradución, polo que o resultado é que non se produce ningunha proteína. Se hai tradución, as proteínas truncadas adoitan ser incapaces de funcionar debidamente ou non funcionan en absoluto e isto pode ser a causa de diversos trastornos xenéticos dependendo do xene no cal se produciu a inserción. Desenvolvéronse métodos para detectar erros na secuencia do ADN.<ref>{{cite journal |url=http://www.eng.tau.ac.il/~bengal/VOM_EST.pdf |title=Using a VOM Model for Reconstructing Potential Coding Regions in EST Sequences |last=Shmilovici |first=A. |last2=Ben-Gal |first2=I. |journal=Journal of Computational Statistics |volume=22 |issue=1 |pages=49–69 |year=2007 |doi=10.1007/s00180-007-0021-8}}</ref>
 
As insercións que non cambian a pauta ou marco de lectura (''in-frame insertions'') prodúcense cando o [[marco de lectura]] non é alterado como resultado da inserción; o número de nucleótidos inseridos neste caso é múltiplo de tres. O marco de lectura permanece intacto e despois da inserción a tradución probablemente poderá completarse a non ser que os nucleótidos inseridos codifiquen algún codón de stop prematuro. Porén, debido á inserción destes nucleótidos extra, a proteína terminada conterá, dependendo do tamaño da inserción, moitos aminoácidos novos que poden afectar ao funcionamento da [[proteína]].
190.249

edicións