Cor dos ollos: Diferenzas entre revisións

O xene ''OCA2'', cando aparece nunha forma variante, orixina os ollos rosa e a [[hipopigmentación]] que é común no [[albinismo]] humano. (O nome deste xene procede do trastorno que causa, o albinismo oculocutáneo tipo II.) Diversos polimorfismos dun só nucleótido presentes no ''OCA2'' están fortemente asociados cos ollos azuis e verdes e coas variacións en ter máis ou menos [[pencas]] na pel, número de [[lunar]]es, [[cor do pelo]] e [[cor da pel|ton da pel]]. Os polimorfismos poden aparecer nunha [[secuencia regulatoria]] do ''OCA2'', onde poden influír na expresión do [[produto xénico|produto do xene]], o cal á súa vez afecta á pigmentación.<ref name=OCA2/> Unha mutación específica no xene ''HERC2'', un xene que regula a expresión do ''OCA2'', é parcialmente responsable dos ollos azuis.<ref name=Kayser>{{Cita publicación periódica |title=Three genome-wide association studies and a linkage analysis identify HERC2 as a human iris color gene |journal=Am. J. Hum. Genet. |volume=82 |issue=2 |pages=411–23 |year=2008 |pmid=18252221 |pmc=2427174 |doi=10.1016/j.ajhg.2007.10.003 |last1=Kayser |first1=Manfred |last2=Liu |first2=Fan |last3=Janssens |first3=A. Cecile J.W. |last4=Rivadeneira |first4=Fernando |last5=Lao |first5=Oscar |last6=Van Duijn |first6=Kate |last7=Vermeulen |first7=Mark |last8=Arp |first8=Pascal |last9=Jhamai |first9=Mila M.}}</ref> Outros xenes implicados na variación da cor dos ollos son: ''SLC24A4'' <ref name=Sulem>{{Cita publicación periódica |title=Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans |journal=Nat. Genet. |volume=39 |issue=12 |pages=1443–52 |year=2007 |pmid=17952075 |doi=10.1038/ng.2007.13 |last1=Sulem |first1=Patrick |last2=Gudbjartsson |first2=Daniel F |last3=Stacey |first3=Simon N |last4=Helgason |first4=Agnar |last5=Rafnar |first5=Thorunn |last6=Magnusson |first6=Kristinn P |last7=Manolescu |first7=Andrei |last8=Karason |first8=Ari |last9=Palsson |first9=Arnar}}</ref> e ''TYR''.<ref name=Sulem/>