Código xenético: Diferenzas entre revisións

Mesmo así, as mutacións puntuais poden causar a aparición de proteínas disfuncionais. Por exemplo, un xene de hemoglobina mutado provoca a enfermidade das células falciformes ou anemia falciforme. Na hemoglobina mutante un glutamato hidrofílico (Glu) substitúese por unha valina [[hidrofóbico|hidrofóbica]] (Val), e isto débese a que GAA ou GAG se converteron en GUA ou GUG. A substitución de glutamato por valina reduce a solubilidade de β-globina que provoca que a hemoglobina forme polímeros liñais unidos por interaccións hidrofóbicas entre os grupos de valina e causando a deformación falciforme dos eritrocitos. A doenza das células falciformes non está causada xeralmente por unha mutación ''de novo''. Máis ben selecciónase en rexións onde é frecuente a malaria (de forma parecida á talasemia), xa que os individuos heterocigotos presentan certa resistencia ante o parasito malárico ''[[Plasmodium]]'' (vantaxe heterocigótica ou heterose).

 

 

== Usos incorrectos do termo ==