Herdanza mendeliana: Diferenzas entre revisións

Contido eliminado Contido engadido
m Bot: Cambio o modelo: Cite book
m Arranxos varios using AWB
Liña 4:
{{Artigo principal|Historia da xenética|Gregor Mendel}}
[[Ficheiro:Gregor Mendel.png|miniatura|dereita|Gregor Mendel.]]
As leis da herdanza derivan dos traballos de [[Gregor Mendel]], un monxe agostiño que vivíu no [[Imperio Austro-Húngaro]] no [[século XIX]], que realizou experimentos de hibridación con distintas razas de chícharos de xardín (''[[Pisum sativum]]''). <ref name=Henig>{{Cita libro
| last = Henig
| first = Robin Marantz
Liña 12:
| isbn = 0-395-97765-7
| quote = The article, written by an Austrian monk named Gregor Johann Mendel...
}}</ref> Entre 1856 e 1863, cultivou e probou unhas 29.000 plantas de chícharo. Destes experimentos deduciu dúas xeneralizacións, que máis tarde se coñecerían como ''principios da herdanza de Mendel'' ou ''leis de Mendel''. Mendel describiu estes principios nun artigo que tiña dúas partes, títulado ''[[Experimentos sobre a hibridación de plantas]]'', que leu na Sociedade de Historia Natural de [[Brno]] (hoxe na [[República Checa]]) en 1865, e que foron publicados en 1866.<ref> Pode lerse o artigo de Mendel en inglés en: {{cite web| title=Experiments in Plant Hybridization| author=Gregor Mendel| year=1865| url= http://www.mendelweb.org/Mendel.html}}</ref>
 
As conclusións de Mendel non tiveron moita repercusión na comunidade científica e foron ignoradas durante moito tempo. Aínda que non foron completamente descoñecidas polos biólogos do seu tempo, non parecía que fosen aplicables xeneralizadamente, e mesmo o propio Mendel, pensaba que só se aplicaban a certos tipos de especies ou caracteres. O principal obstáculo para comprender a súa importancia foi a relevancia que se lle daba no século XIX á aparente mestura dos caracteres herdados que se comprobara en certos casos (caracteres cuantitativos), que agora sabemos que se debe a interaccións multixénicas, en comparación cos caracteres binarios específicos dun órgano que estudou Mendel. <ref name=Henig/> Porén, en 1900, o seu trabsallo foi "redescuberto" polos científicos, [[Hugo de Vries]], [[Carl Correns]], e [[Erich von Tschermak]]. A natureza exacta deste "redescubrimento" foi debatida: De Vries publicou primeiro sobre este asunto, mencionando a Mendel nunha nota a rodapé, e Correns indicou a prioridade de Mendel despois de ler a publicación de De Vries. Pode ser que De Vries non recoñecese verdadeiramente cantos dos seus coñecementos sobre as leis procedían do seu propio traballo e cantos procedían da lectura dos artigos de Mendel. Algúns estudosos posteriores acusaron a Von Tschermak de non ter comprendido os resultados en absoluto.<ref name=Henig/>
 
De todos os xeitos, o "redescubrimento" converteu ao mendelismo nunha teoría importante pero controvertida. O seu promotor máis vigoroso en Europa foi [[William Bateson]], que acuñou os termos "[[xenética]]", "[[xene]]" e "[[alelo]]" para describir moitos dos seus principios. O modelo da herdanza foi moi contestado por outros biólogos porque implicaba que a herdanza era descontinua, en oposición á variación aparentemente continua observable en moitos caracteres. Moitos biólogos tamén desbotaban a teoría porque non estaban seguros de que se puidese aplicar a todas as especies. Porén, os traballos posteriores de biólogos e estatísticos como [[R. A. Fisher]] mostraron que en caso de estaren implicados moitos factores mendelianos na expresión dun só carácter, podía producirse toda a diversidade de resultados observados. Posteriormente [[Thomas Hunt Morgan]] e os seus colaboradores integraron o modelo teórico de Mendel na teoría cromosomica da herdanza, na cal os cromosomas levaban o material xenético, e crearon o que se coñece como [[xenética clásica]], que tivo un extraordinario éxito e deulle a Mendel un lugar destacado na historia da ciencia.
Liña 26:
 
''Pisum sativum'' é unha planta autógama, é dicir, que se autofecunda, o cal pode alterar os experimentos. Mendel evitou as autofecundacións cortándolles as [[antera]]s. Así puido cruzar exclusivamente as variedades que el desexaba. Tamén cubriu con bolsas as [[flor]]es para protexer aos híbridos do [[pole]] non controlado durante a [[floración]].
Levou a cabo un experimento control realizando cruzamentos durante dúas xeracións sucesivas por [[autofecundación]] para obter liñas puras ([[homocigoto|homocigotas]]) para cada carácter.
 
Mendel levou a cabo a mesma serie de cruzamentos en todos os seus experimentos. Cruzou dúas variedades ou liñas puras diferentes respecto dun ou máis caracteres. Como resultado obtiña a primeira xeración filial (F<sub>1</sub>), na cal observou a uniformidade [[fenotipo|fenotípica]] dos híbridos. Posteriormente, a autofecundación dos híbridos da F<sub>1</sub> deu lugar á segunda xeración filial (F<sub>2</sub>), e así sucesivamente. Tamén realizou [[cruzamentos recíprocos]], é dicir, alternaba os fenotipos das plantas parentais (a que proporcionaba o pole e a que proporcionaba a ovocélula):
Liña 45:
Mendel descubriu que cando se cruzan chícharos de flores brancas e púrpuras, o resultado non é unha mestura, senón que a descendencia ten flores púrpuras. Concibiu entón a idea da existencia de unidades hereditarias, que denominou "factores", un dos cales é unha característica [[recesivo|recesiva]] e a outra [[dominancia (xenética)|dominante]]. Mendel dixo que os factores, despois chamados [[xene]]s, normalmente aparecen en pares nas células somáticas ordinarias, pero que segregan (sepáranse) durante a formación das células sexuais. Cada membro do par acaba situado en células sexuais ([[gameto]]s) separadas. O xene dominante, como o púrpura da flor do chícharo, oculta a presenza do xene recesivo, o de flor branca. Unha vez que Mendel [[autofecundación|autofecundou]] a xeración F<sub>1</sub> e obtivo a proporción 3:1 na descendencia, teorizou correctamente que os xenes poden emparellarse de tres maneiras para cada carácter: AA, aa, e Aa. A letra "A" maiúscula representa o factor dominante e a minúscula o recesivo, "a". A combinación Aa aparece con dobre frecuencia ca calquera das outras dúas, xa que pode orixinarse de dúas formas: Aa ou aA.
 
Mendel afirmou que cada individuo ten dous factores para cada caracter, un procedente de cada proxenitor. Os dous factores poden conter ou non a mesma información. Se os dous factores son idénticos, o individuo dise que é [[homocigoto]] para ese carácter. Se os dous factores levan diferente información, o individuo denomínase [[heterocigoto]]. As formas alternativas de cada factor denomínanse hoxe [[alelo]]s. O [[xenotipo]] dun individuo está constituído por todos os alelos que posúe. A aparencia física dun individuo ou [[fenotipo]], está determinada polos seus alelos e pola influencia ambiental. Un individuo posúe dous alelos para cada carácter; un alelo recibiuno da nai e o outro do pai. Os alelos pasan á seguinte xeración través dos gametos: [[óvulo]]s e [[espermatozoide]]s. Cando se forman os gametos, os alelos sepáranse de forma aleatoria e cada gameto recibe só unha copia de ditos alelos. A presenza dun alelo non significa que o carácter se exprese no individuo que o posúe, xa que nos heterocigotos só se expresa o alelo dominante. O alelo recesivo está presente tamén no heterocigoto, pero non se expresa, aínda que pode transmitirse á descendencia (hai tamén excepcións como a [[codominancia]]).
 
Os descubrimentos de Mendel resúmense en dous principios básicos: '''lei da segregación''' e '''lei da distribución independente'''.
Liña 64:
Por exemplo, nos chícharos no carácter "cor da flor" hai dous aleos, o ''A'' (púrpura e dominante) e o ''a'' (branco e recesivo). Se cruzamos chícharos de flores púrpuras (AA) e brancas (aa), obteremos fillos que serán todos do fenotipo dominante púrpura e todos Aa (heterocigotos).
 
En palabras de Mendel <ref> Mendel, Gregor. [http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf ''Experiments in plant hybridization''. (1865).] ''Read at the February 8th, and March 8th, 1865, meetings of the Brünn Natural History Society'' (Original en alemán: Mendel, Gregor. 1866. Versuche über Plflanzenhybriden. ''Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr 1865'', Abhandlungen, 3–47.)</ref>:
{{Cita|"A partir de agora nesta publicación os caracteres que se tansmiten enteiros ou case sen cambio na hibridación, e, por tanto, constitúen os caracteres do híbrido, denominaranse dominantes, e os que quedan latentes no proceso, recesivos. A expresión recesivo escolleuse porque os caracteres así designados se retiran ou desaparecen totalmente nos híbridos, aínda que reaparecen sen cambio na súa proxenie, como se demostrará máis adiante". Gregor Mendel}}
 
Liña 76:
A proba directa de que os gametos reciben un alelo veu co estudo da [[meiose]] feita polo botánico alemán [[Oscar Hertwig]] en 1876, e o zoólogo belga [[Edouard Van Beneden]] en 1883. Na meiose, os cromosomas materno e paterno sepáranse e acaban (xunto co alelo que levan) en distintos gametos.
 
En palabras de Mendel: <ref name=Sinnott/> {{cita|"Está agora claro que os híbridos forman sementes que teñen un ou outro dos dous caracteres diferenciais, e destes a metade volven a desenvolver a forma híbrida, entanto que a outra metade produce plantas que permanecen constantes e reciben o carácter dominante ou o recesivo en igual número". Gregor Mendel}}
 
== Lei da distribución independente dos caracteres ==
[[Ficheiro:Mendel 3a miguelferig.png|miniatura|left|150px|Cando cruzamos razas puras para dous caracteres á vez os fillos son todos iguais en fenotipo (os fenotipos dominantes) e iguais en xenotipo (todos heterocigotos).]]
[[Ficheiro:Mendel 3b miguelferig.png|miniatura|dereita|250px|Cando cruzamos dous dihíbridos da F<sub>1</sub> obtemos na F<sub>2</sub> as proporcións 9:3:3:1. Os dous caracteres A e B distribuíronse independentemente un do outro, porque a proporción amarelo:verde é 3:1 e a liso:rugoso tamén.]]
Os alelos de xenes diferentes distribúense con total independencia un do outro durante a formación dos gametos. Dito doutro modo, os xenes separados que determinan dous caracteres distintos hérdanse de forma independente un do outro. Esta lei cúmprese cando os xenes non teñen "[[ligamento xenético]]" entre si, é dicir, cando están en distintos cromosomas, pero se están no mesmo cromosoma non se cumpre. Esta lei indica que se estamos estudando dous caracteres á vez, por exemplo a cor dos chícharos e o tipo de superficie dos chícharos, a cor vaise herdar de forma totalmente independente do tipo de superficie, sen que se inflúan un no outro.
 
Deste modo, se estudamos á vez a herdanza dos caracteres A e B, e cruzamos dous dihíbridos (heterocigotos para os dous caracteres), é dicir, dous individuos que son ambos os dous AaBb, vanse formar os gametos haploides AB, Ab, aB e ab, que se fecundarán aleatoriamente orixinando fillos que estarán na proporción fenotípica '''9:3:3:1''', é dicir, hai 9 que teñen fenotipo dominante para os dous caracteres, 3 que teñen fenotipo dominante para o primeiro carácter e recesivo para o segundo, 3 que teñen fenotipo recesivo para o primeiro carácter e dominante para o segundo, e só 1 que ten fenotipo recesivo para os dous caracteres. Pero a distribución independente ponse de manifesto cando contamos os fenotipos de cada carácter por separado e vemos que hai unha proporción de 3:1 nos dous casos, tal como se esperaba segundo a lei da segregación. Por exemplo, se estudamos o carácter "cor dos chícharos" (pode ser amarelo ou verde, co amarelo dominante) e á vez o carácter "tipo de superficie" (pode ser lisa ou rugosa, co liso dominante), e cruzamos chícharos dihíbridos amarelos lisos (AaBb x AaBb) obteremos 9 amarelos e lisos (os caracteres dominantes), 3 amarelos e rugosos, 3 verdes e lisos e 1 verde e rugoso (proporción 9:3:3:1). Pero isto fai unha proporción de 3 lisos por cada 1 rugoso (3:1) e de 3 amarelos por cada 1 verde (3:1).
Liña 87:
A distribución independente ocorre nos organismos [[Célula eucariótica|eucariotas]] durante a segunda división [[meiose|meiótica]], e produce gametos cunha mestura dos [[cromosoma]]s do organismo. A base física desta distribución independente é a orientación aleatoria de cada [[bivalente]] cromosómico na placa metafásica da segunda división meiótica con respecto aos outros bivalentes. Xunto co [[sobrecruzamento]], a distribución independente incrementa a diversidade xenética ao producir novas combinacións xenéticas.
 
As células [[diploide]]s humanas teñen 23 pares de cromosomas, en cada par un cromosoma é de orixe materna e outro paterna. Os gametos son [[haploide]]s e só teñen 23 cromosomas, un de cada par. Nos gametos orixínanse todas as posibles combinacións de cromosomas maternos e paternos (e, por tanto, dos alelos que levan), e todas as combinacións aparecerán coa mesma frecuencia. Como os humanos temos 23 pares de cromosomas, os gametos humanos terán un número de posibles combinacións igual a 2<sup>23</sup> ou 8&nbsp;388&nbsp;608. <ref>{{cite web
| title = Meiosis
| publisher =
Liña 99:
 
== Carácter mendeliano ==
Un '''carácter mendeliano''' é un carácter xenético que está controlado por un só [[locus]] xenético e mostra un patrón de herdanza mendeliano. Nestes caracteres, unha mutación nun só xene pode causar, se é prexudicial, unha enfermidade que será herdada segundo as leis de Mendel. Son exemplos a [[anemia falciforme]], a [[enfermidade de Tay-Sachs]], a [[fibrose quística]] e o [[xeroderma pigmentoso]]. As enfermidades que dependen dun só xene contrastan coas enfermidades multifactoriais, como a [[artrite]], que están afectadas por varios [[loci]] (e polo ambiente) e coas enfermidades que se herdan de modo non [[herdanza non mendeliana|mendeliano]]. A base de datos ''[[Mendelian Inheritance in Man]]'' contén, entre outras cousas, un catálogo dos xenes nos que os caracteres mendelianos poden causar enfermidades. <ref>Hamosh, A.; Scott, A.; Amberger, J.; Bocchini, C.; McKusick, V. (2004). "Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders". Nucleic Acids Research 33 (Database issue): D514–D517. doi:10.1093/nar/gki033. PMC 539987. PMID 15608251. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=539987].</ref>
<ref> [http://www.omim.org OMIM home page]</ref>
 
== Patróns de herdanza mendeliana ==