Cromosoma 20: Diferenzas entre revisións

Contido eliminado Contido engadido
Miguelferig (conversa | contribucións)
m Arranxos varios using AWB
Liña 1:
[[Ficheiro:Chromosome 20.svg|125px|dereita]]
O '''cromosoma 20''' humano é un [[cromosoma]] pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas [[autosómico]]s, nas células [[diploide]]s humanas hai dúas copias deste cromosoma, e nas [[haploide]]s unha. O cromosoma 20 clasifícase como cromosoma [[centrómero#Posición do centrómero|metacéntrico]] pola posición do seu [[centrómero]]. O cromosoma 20 foi completamente secuenciado en 2001 e contén algo máis de 59 millóns de [[par de bases|pares de bases]], o que representa o 99,4% do ADN [[eucromatina|eucromático]] e supón do 2 ao 2,5 % do total do [[ácido desoxirribonucleico|ADN]] da célula. <ref name="Deloukas2001">{{Cita publicación periódica | author=Deloukas P, ''et al.'' | title=The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20 | journal=Nature | year=2001 | pages=865–871 | volume=414 | issue=6866 | pmid=11780052 | doi=10.1038/414865a}}</ref>
 
A identificación de xenes nun cromosoma é un área activa de investigación. Para a predición do número total de xenes dun cromosoma utilízanse diversos procedementos, polo que a cifra total pode variar segundo o método utilizado. Estímase que o número total de xenes do cromosoma 20 é duns 900 xenes.
Liña 22:
 
== Enfermidades asociadas ==
Algunhas das enfermidades e trastornos asociados ao cromosoma 20 son as seguintes: <ref name="Gilbert1997">{{Cita publicación periódica | author=Gilbert F | title=Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome | journal=Genet Test | year=1997 | pages=225–229 | volume=1 | issue=3 | pmid=10464650 | doi=10.1089/gte.1997.1.225}}</ref>
 
* [[síndrome da tortuosidade arterial]]
Liña 36:
 
== Trastornos cromosómicos ==
Os seguintes trastornos están relacionados con cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 20. <ref name=GHR>Genetics Home Reference [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/20 Genetics Home Reference]</ref>.
 
* Síndrome de Alagille. Un 7 % dos afectados presentan delecións na rexión 20p12 do cromosoma 20, que afectan ao xene JAG1, que intervén no desenvolvemento embrionario, causando erros na formación do corazón, columna e condutos biliares e características faciais.
 
* Cánceres. Causados por anomalías somáticas como delecións no brazo longo (q) do cromosoma 20 que orixinan leucemia e linfomas, policitemia e síndrome mielodisplástico.
 
* Outros trastornos son a síndrome do cromosoma 20 anular, no cal os afectados teñen unha copia deste cromosoma en todas ou algunhas das súas células, e delecións ou duplicacións como trisomías parciais do brazo p ou do q ou monosomías parciais dun dos brazos.