Xene de fusión: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
Liña 5:
== Historia ==
O primeiro xene de fusión coñecido<ref>{{cite journal |pmid=17361217 |year=2007 |last1=Mitelman |first1=F |last2=Johansson |last3=Mertens |title=The impact of translocations and gene fusions on cancer causation |volume=7 |issue=4 |pages=233–45 |doi=10.1038/nrc2091 |journal=Nature reviews. Cancer |first2=B |first3=F}}</ref> describiuse en células cancerosas a principios da década de 1980. O descubrimento estaba baseado no descubrimento anterior feito en 1960 por Peter Nowell e David Hungerford na cidade de [[Filadelfia]] dun pequeno cromosoma marcador anormal en pacientes de [[leucemia mieloide crónica]], o que fora a primeira anormalidade cromosómica detectada de forma consistente nun cancro maligno humano, que posteriormente se denominaría [[cromosoma Filadelfia]].<ref>{{cite journal |first1=PC |last1=Nowell |first2=DA |last2=Hungerford |year=1960 |title=A minute chromosome in chronic granulocytic leukemia |journal=Science | doi = 10.1126/science.132.3438.1488 | volume=132 | issue=3438 | pages=1488–1501 [1497] | url=http://garfield.library.upenn.edu/classics1985/A1985ABM0800002.pdf | format=PDF|bibcode=1960Sci...132.1488 }}</ref> En 1973, Janet Rowley en Chicago demostrou que o cromosoma Filadelfia se orixinara por medio dunha translocación entre os [[cromosoma 9|cromosomas 9]] e [[cromosoma 22|22]], e non por medio dunha simple [[deleción]] do cormosoma 22, como se pensara inicialmente. Varios investigadores de principios da década de 1980 demostraron que a translocación do cromosoma Filadelfia orixinaba a formación dun novo xene, que era un xene de fusión chamado BCR/ABL1, composto pola parte [[extremo 3'|3']] do xene ABL1 situado no punto de rotura do cromosoma 9 e a parte 5' do xene BCR situado no
Actualmente os científicos identificaron 358 casos de fusións de xenes que implicaban 337 xenes diferentes. Estes xenes atopáronse en practicamente todos os principais subtipos de neoplasias humanas.<ref>{{cite journal |pmid=17361217 |year=2007 |last1=Mitelman |first1=F |last2=Johansson |last3=Mertens |title=The impact of translocations and gene fusions on cancer causation |volume=7 |issue=4 |pages=233–45 |doi=10.1038/nrc2091 |journal=Nature reviews. Cancer |first2=B |first3=F}}</ref> A identificación destes xenes de fusión é importante, xa que se usan como marcadores para diagnósticos e prognósticos.<ref>{{cite journal |first1=John|last1=Prensner |first2=Arul |last2=Chinnaiya |year=2009 |title= Oncogenic gene fusions in epithelial carcinomas |journal= Curr. Opin. Genet. Dev | doi = 10.1016/j.gde.2008.11.008 |pmid=19233641 | volume=19 | issue=1 | pages=82–91 }}</ref>
|