Xene de fusión: Diferenzas entre revisións

Contido eliminado Contido engadido
Miguelferig (conversa | contribucións)
Miguelferig (conversa | contribucións)
Liña 5:
 
== Historia ==
O primeiro xene de fusión coñecido<ref>{{cite journal |pmid=17361217 |year=2007 |last1=Mitelman |first1=F |last2=Johansson |last3=Mertens |title=The impact of translocations and gene fusions on cancer causation |volume=7 |issue=4 |pages=233–45 |doi=10.1038/nrc2091 |journal=Nature reviews. Cancer |first2=B |first3=F}}</ref> describiuse en células cancerosas a principios da década de 1980. O descubrimento estaba baseado no descubrimento anterior feito en 1960 por Peter Nowell e David Hungerford na cidade de [[Filadelfia]] dun pequeno cromosoma marcador anormal en pacientes de [[leucemia mieloide crónica]], o que fora a primeira anormalidade cromosómica detectada de forma consistente nun cancro maligno humano, que posteriormente se denominaría [[cromosoma Filadelfia]].<ref>{{cite journal |first1=PC |last1=Nowell |first2=DA |last2=Hungerford |year=1960 |title=A minute chromosome in chronic granulocytic leukemia |journal=Science | doi = 10.1126/science.132.3438.1488 | volume=132 | issue=3438 | pages=1488–1501 [1497] | url=http://garfield.library.upenn.edu/classics1985/A1985ABM0800002.pdf | format=PDF|bibcode=1960Sci...132.1488 }}</ref> En 1973, Janet Rowley en Chicago demostrou que o cromosoma Filadelfia se orixinara por medio dunha translocación entre os [[cromosoma 9|cromosomas 9]] e [[cromosoma 22|22]], e non por medio dunha simple [[deleción]] do cormosoma 22, como se pensara inicialmente. Varios investigadores de principios da década de 1980 demostraron que a translocación do cromosoma Filadelfia orixinaba a formación dun novo xene, que era un xene de fusión chamado BCR/ABL1, composto pola parte [[extremo 3'|3']] do xene ABL1 situado no punto de rotura do cromosoma 9 e a parte 5' do xene BCR situado no puntodepunto de rotura do cromoaomscromosoma 22. En 1985 estableceuse claramente que o xene de fusión do cromosoma 22 producia unha [[proteína quimérica]] anormal BCR/ABL1, que tiña a capacidade de inducir a leucemia mieloide crónica.
 
Actualmente os científicos identificaron 358 casos de fusións de xenes que implicaban 337 xenes diferentes. Estes xenes atopáronse en practicamente todos os principais subtipos de neoplasias humanas.<ref>{{cite journal |pmid=17361217 |year=2007 |last1=Mitelman |first1=F |last2=Johansson |last3=Mertens |title=The impact of translocations and gene fusions on cancer causation |volume=7 |issue=4 |pages=233–45 |doi=10.1038/nrc2091 |journal=Nature reviews. Cancer |first2=B |first3=F}}</ref> A identificación destes xenes de fusión é importante, xa que se usan como marcadores para diagnósticos e prognósticos.<ref>{{cite journal |first1=John|last1=Prensner |first2=Arul |last2=Chinnaiya |year=2009 |title= Oncogenic gene fusions in epithelial carcinomas |journal= Curr. Opin. Genet. Dev | doi = 10.1016/j.gde.2008.11.008 |pmid=19233641 | volume=19 | issue=1 | pages=82–91 }}</ref>