Indel: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
Sen resumo de edición |
Sen resumo de edición |
||
Liña 90:
}}</ref>
O termo indel nos últimos anos foi adoptado polos científicos que estudan o xenoma para usalo no senso descrito antes. Isto foi un cambio con respecto ao seu uso orixinal, que xurdiu en [[sistemática]] (estudo da clasificación e parentesco entre os grupos de seres vivos). En sistemática, os investigadores que estudaban o xenoma podían encontrar diferenzas entre [[secuencia de ADN|secuencias do ADN]], por exemplo entre dúas especies, pero éralles imposible deducir a partir delas se unha especie perdeu a secuencia ou outra a gañou. Por exemplo, a especie A ten unha secuencia de 4 [[guanina]]s (G) nun [[locus]] e a especie B ten 5 G nese mesmo locus. Se descoñecemos o modo de selección, non se pode dicir se a especie A perdeu unha G (un "episodio de deleción") ou a especie B gañou unha G (un "episodio de inserción"). Este tipo de cambios denomínase "indel".▼
Nas rexións codificantes do [[xenoma]], a menos que a lonxitude do indel sexa múltiplo de 3, o indel producirá unha mutación por [[corremento da pauta de lectura]]. Por exemplo, un microindel común que dá lugar a un corremento da pauta de lectura causa a [[síndrome de Bloom]], relativamente frecuente na poboación xaponesa. <ref name="pmid8649461">{{Cita publicación periódica▼
| author = Kaneko T, Tahara S, Matsuo M▼
| title = Non-linear accumulation of 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine, a marker of oxidized DNA damage, during aging▼
| journal = Mutat. Res.▼
| volume = 316▼
| issue = 5–6▼
| pages = 277–85▼
| year = 1996▼
En estudos [[bioinformática|bioinformáticos]] pode poñerse en evidencia a presenza de indeis cando se efectúa unha comparación por medio dun programa de [[aliñamento de secuencias]]. O termo indel foi inventado polo matemático [[Joseph Kruskal]] e foi introducido porque a noción de inserción ou deleción é relativa segundo cal sexa a secuencia que se utilice como referencia nas comparacións: a unha inserción nunha secuencia correspóndelle unha deleción na secuencia coa que é comparada. Deste modo, o indel permite designar globalmente a variación biolóxica sen prexulgar de que secuencia é a referencia.<ref>{{Cita libro|lingua=en|apelido1=Sankoff|nome1=D.|apelido2=Kruskal|nome2=J.B.|título=Time warps, string edits, and macromolecules: The theory and practice of sequence comparaison.|ano=1983|editorial=Addison-Wesley|isbn=0201078090}}</ref>. Estímase que o [[xenoma humano]] contén uns 500.000 sitios polimórficos correspondentes a indeis.<ref>▼
| pmid = 8649461▼
{{cita publicación periódica|lingua=en|título=An initial map of insertion and deletion (INDEL) variation in the human genome|revista=Genome research|ano=2006|volume=16|páxinas=1182-1190▼
| doi = ▼
|apelido1=Mills|nome1=R.E.▼
}}</ref> ▼
|apelido2=Luttig|nome2=C.T.▼
|apelido3=Larkins|nome3=C.E.▼
|apelido4=Beauchamps|nome4=A.▼
|apelido5=Tsui|nome5=C.▼
|apelido6=Pittard|nome6=W.S.▼
|apelido7=Devine|nome7=S.E.|doi=10.1101/gr.4565806|pmid=16902084}}▼
</ref>. ▼
== Distincións ==
Cómpre diferenciar un indel dunha [[mutación puntual]]. Mentres que o indel inserta e deleciona nucleótidos dunha secuencia, unha mutación puntual é unha substitución que ''cambia'' un dos nucleótidos por outro.
Liña 118 ⟶ 119:
}}</ref> Unha TBM defínese como unha substitución en nucleótidos adxacentes, principalmente substitucións en dous nucleótidos adxacentes, pero tamén se observaron substitucións en tres nucleótidos adxacentes. <ref>Buettner VL, Hill KA, Halangoda A, Sommer SS. 1999. Tandem-based mutations occur in mouse liver and adipose tissue preferentially as G:C to T:A transversions and accumulate with age. Environ Mol Mutagen 33:320–324.</ref>
== Estudos filoxenéticos ==
Os indeis definidos como insercións ou delecións, poden utilizarse como marcadores xenéticos de poboacións naturais, especialmente en estudos [[filoxenia|filoxenéticos]]. <ref name="Vali2008">{{Cita publicación periódica |author=Väli U, Brandström M, Johansson M, Ellegren H |title=Insertion-deletion polymorphisms (indels) as genetic markers in natural populations |journal=BMC Genetic |year=2008 |volume=9 |pages=8 |pmid=18211670 |doi=10.1186/1471-2156-9-8 |pmc=2266919}}</ref><ref name="Erixon2008">{{Cita publicación periódica |author=Erixon P, Oxelman B |title=Whole-gene positive selection, elevated synonymous substitution rates, duplication, and indel evolution of the chloroplast clpP1 gene |journal=PLoS ONE |year=2008 |volume=3 |issue=1 |pages=e1386 |pmid=18167545 |doi=10.1371/journal.pone.0001386 |pmc=2148103 |editor1-last=Volff |editor1-first=Jean-Nicolas}}</ref>
Os [[indel sinatura conservado|indeis sinatura conservados]] son moi importantes nos estudos filoxenéticos.
== Indel e corremento da pauta de lectura ==
▲En estudos [[bioinformática|bioinformáticos]] pode poñerse en evidencia a presenza de indeis cando se efectúa unha comparación por medio dun programa de [[aliñamento de secuencias]]. O termo indel foi inventado polo matemático [[Joseph Kruskal]] e foi introducido porque a noción de inserción ou deleción é relativa segundo cal sexa a secuencia que se utilice como referencia nas comparacións: a unha inserción nunha secuencia correspóndelle unha deleción na secuencia coa que é comparada. Deste modo, o indel permite designar globalmente a variación biolóxica sen prexulgar de que secuencia é a referencia.<ref>{{Cita libro|lingua=en|apelido1=Sankoff|nome1=D.|apelido2=Kruskal|nome2=J.B.|título=Time warps, string edits, and macromolecules: The theory and practice of sequence comparaison.|ano=1983|editorial=Addison-Wesley|isbn=0201078090}}</ref>. Estímase que o [[xenoma humano]] contén uns 500.000 sitios polimórficos correspondentes a indeis.<ref>
▲Nas rexións codificantes do [[xenoma]], a menos que a lonxitude do indel sexa múltiplo de 3, o indel producirá unha mutación por [[corremento da pauta de lectura]]. Por exemplo, un microindel común que dá lugar a un corremento da pauta de lectura causa a [[síndrome de Bloom]], relativamente frecuente na poboación xaponesa. <ref name="pmid8649461">{{Cita publicación periódica
▲{{cita publicación periódica|lingua=en|título=An initial map of insertion and deletion (INDEL) variation in the human genome|revista=Genome research|ano=2006|volume=16|páxinas=1182-1190
▲| author = Kaneko T, Tahara S, Matsuo M
▲|apelido1=Mills|nome1=R.E.
▲| title = Non-linear accumulation of 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine, a marker of oxidized DNA damage, during aging
▲|apelido2=Luttig|nome2=C.T.
▲| journal = Mutat. Res.
▲|apelido3=Larkins|nome3=C.E.
▲| volume = 316
▲|apelido4=Beauchamps|nome4=A.
▲| issue = 5–6
▲|apelido5=Tsui|nome5=C.
▲| pages = 277–85
▲|apelido6=Pittard|nome6=W.S.
▲| year = 1996
▲|apelido7=Devine|nome7=S.E.|doi=10.1101/gr.4565806|pmid=16902084}}
▲</ref>.
▲| pmid = 8649461
Un cambio de tipo indel dunha soa base do ADN que codificaba parte dun [[ARNm]] orixina un "corremento da pauta de lectura" á hora de [[tradución (proteínas)|traducir]] o ARNm e talvez a aparición dun [[codón de parada|codón de stop]] inapropiado. Os indeis que non son múltiplos de 3 son especialmente raros nas rexións codificantes, pero relativamente comúns en rexións non codificantes (onde o cambio non produce danos). Calcúlase que cada persoa ten entre 192 e 280 indeis de corremento da pauta de lectura <ref>{{Cita publicación periódica|last=1000 Genomes Project|first=Consortium|coauthors=Durbin, RM, Abecasis, GR, Altshuler, DL, Auton, A, Brooks, LD, Durbin, RM, Gibbs, RA, Hurles, ME, McVean, GA|title=A map of human genome variation from population-scale sequencing|journal=Nature|date=2010-10-28|volume=467|issue=7319|pages=1061–73|pmid=20981092|doi=10.1038/nature09534|pmc=3042601}}</ref> ▼
▲| doi =
▲}}</ref>
▲Un cambio de tipo indel dunha soa base do ADN que codificaba parte dun [[ARNm]] orixina un "corremento da pauta de lectura" á hora de [[tradución (proteínas)|traducir]] o ARNm e
▲O termo indel nos últimos anos foi adoptado polos científicos que estudan o xenoma para usalo no senso descrito antes. Isto foi un cambio con respecto ao seu uso orixinal, que xurdiu en [[sistemática]] (estudo da clasificación e parentesco entre os grupos de seres vivos). En sistemática, os investigadores que estudaban o xenoma podían encontrar diferenzas entre [[secuencia de ADN|secuencias do ADN]], por exemplo entre dúas especies, pero éralles imposible deducir a partir delas se unha especie perdeu a secuencia ou outra a gañou. Por exemplo, a especie A ten unha secuencia de 4 [[guanina]]s (G) nun [[locus]] e a especie B ten 5 G nese mesmo locus. Se descoñecemos o modo de selección, non se pode dicir se a especie A perdeu unha G (un "episodio de deleción") ou a especie B gañou unha G (un "episodio de inserción"). Este tipo de cambios denomínase "indel".
== Notas ==
| |||