Abrir o menú principal

Cambios

refs
== Xenoma mitocondrial ==
=== Estrutura ===
Nos humanos (e probablemente nos animais en xeral), están presentes en cada célula de 100-10.000 copias do ADNmt (o [[óvulo]] e o [[espermatozoide]] son excepcións). Nos mamíferos cada molécula de ADNmt circular de dobre cadea consta de 15.000-17.000 [[par de bases|pares de bases]]. As dúas cadeas do ADNmt diferéncianse polo seu contido de [[nucleótido]]s, e unha das cadeas, chamada cadea pesada, é rica en [[guanina]], e outra, a lixeira, é rica en [[citosina]]. A cadea pesada codifica 28 [[xene]]s, e a lixeira codifica 9, o que fai un total de 37 xenes. Deses 37 xenes, 13 codifican proteínas (polipéptidos), 22 codifican [[ARNt]] e 2 codifican o [[ARNr]] das subunidades maior e menor dos [[ribosoma]]s mitocondriais. Este modelo é o que presentan tamén a maioría dos animais, aínda que nalgúns casos un ou máis dos 37 xenes pode estar ausente e o tamaño do ADNmt pode ser meirande. As variacións en tamaño e contido de xenes son aínda maiores en [[Fungo (bioloxía)|fungos]] e [[planta]]s, pero parece haber un conxunto básico de xenes que están presentes en todos os eucariotas (excepto aqueles poucos que non teñen mitocondrias en absoluto). Algunhas plantas teñen enormes ADNmt (de ata 2&nbsp;500&nbsp;000 pares de bases en cada molécula de ADNmt) pero, sorprendentemente, mesmo eses enormes ADNmt conteñen o mesmo número e tipo de xenes ca en plantas de especies emparentadas filoxeneticamente con ADNmt moito menor.<ref>{{Cita publicación periódica |author=Ward BL, Anderson RS, Bendich AJ |title=The mitochondrial genome is large and variable in a family of plants (cucurbitaceae) |journal=Cell |volume=25 |issue=3 |pages=793–803 |year=1981 |month=September |pmid=6269758 |doi= 10.1016/0092-8674(81)90187-2|url=http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0092-8674(81)90187-2 |accessdate=2010-08-09}}</ref>
 
O xenoma da mitocondria do [[cogombro (hortaliza)|cogombro]] (''Cucumis sativus'') consta de tres cromosomas circulares distintos totalmente ou case autónomos de lonxitudes de 1556, 84 e 45 quilobases.<ref name=Alverson2011>Alverson AJ, Rice DW, Dickinson S, Barry K, Palmer JD (2011) Origins and Recombination of the Bacterial-Sized Multichromosomal Mitochondrial Genome of Cucumber. Plant Cell </ref>
 
== Replicación ==
A replicación do ADNmt faina o complexo γ da [[ADN polimerase]], que está composto por unha ADN polimerase catalítica de 140 kDa codificada polo xene ''[[POLG]]'', e unha subunidade accesoria de 55 kDa codificada polo xene ''[[POLG2]]''. Durante a [[embrioxénese]] a replicación do ADNmt está estritamente regulada desde a fertilización do [[óvulo]] ata a preimplantación do embrión.<ref name=John2010/> Na fase de [[blastociste]], o comezo da replicación do ADNmt é específico das células do [[trofectodermo]].<ref name=John2010/> Polo contrario, as células da [[masa celular interna]] restrinxen a replicación do ADNmt ata que reciben sinais para diferenciarse en tipos celulares específicos.<ref name=John2010>{{Cita publicación periódica |author=John JC, Facucho-Oliveira J, Jiang Y, Kelly R, Salah R |title=Mitochondrial DNA transmission, replication and inheritance: a journey from the gamete through the embryo and into offspring and embryonic stem cells |journal=Hum Reprod Update |volume= 16|issue= 5|pages= 488–509|year=2010 |month=March |pmid=20231166 |doi=10.1093/humupd/dmq002 |url=}}</ref>
 
== Orixe ==
 
=== Uso no diagnóstico de enfermidades ===
Recentemente utilizouse unha mutación no ADNmt para axudar no diagnóstico do [[cancro|cáncer]] de [[próstata]] en pacientes con [[biopsia]]s prostáticas negativas. <ref name="pmid20944788">{{Cita publicación periódica |autor= Reguly B, Jakupciak JP, Parr RL. |título=3.4 kb mitochondrial genome deletion serves as a surrogate predictive biomarker for prostate cancer in histopathologically benign biopsy cores|revista= Can Urol Assoc J.|ano= 2010|volume=4|número=5|páxinas=E118-22|PMID=20944788|}}</ref><ref name="pmid20084081">{{Cita publicación periódica |autor= Robinson K, Creed J, Reguly B, Powell C, Wittock R, Klein D, Maggrah A, Klotz L, Parr RL, Dakubo GD. |título=Accurate prediction of repeat prostate biopsy outcomes by a mitochondrial DNA deletion assay|revista=Prostate Cancer Prostatic Dis.|ano= 2010|volume=13|número=2|páxinas=126-31|PMID=20084081}}</ref>
as a surrogate predictive biomarker for prostate cancer in histopathologically
benign biopsy cores. Can Urol Assoc J. 2010 Oct;4(5):E118-22. PubMed PMID:
20944788; PubMed Central |PMID=2950771|}}</ref><ref name="pmid20084081">{{Cita publicación periódica |autor= Robinson K, Creed J, Reguly B, Powell C, Wittock R, Klein D, Maggrah A, Klotz
L, Parr RL, Dakubo GD. |título=Accurate prediction of repeat prostate biopsy outcomes by
a mitochondrial DNA deletion assay. Prostate Cancer Prostatic Dis. 2010
Jun;13(2):126-31. Epub 2010 Jan 19. PubMed |PMID=20084081
|}}</ref>
 
== Uso na identificación de persoas e estudo de relacións filoxenéticas ==
No ser humano o ADNmt ten 16.569 [[par de bases|pares de bases]],<ref>http://chemistry.umeche.maine.edu/CHY431/MitoDNA.html</ref> que representan só unha pequena fracción do ADN total da célula. A diferenza do ADN nuclear, que se herda dos dous proxenitores e que sofre o proceso da [[recombinación xenética]], no ADNmt non hai normalmente cambios de pais (nais, en realidade) a fillos. O ADNmt tamén se recombina, pero só con copias de si mesmo dentro da mesma [[mitocondria]]. Por causa disto e de que a frecuencia de mutación do ADNmt animal é maior ca a do nuclear,<ref name=Brown>{{Cita publicación periódica | author=Brown WM, George M Jr., Wilson AC |year=1979 | title=Rapid evolution of mitochondrial DNA | journal=Proc Natl Acad Sci USA | volume=76 | pages=1967–1971 |pmid=109836 | doi=10.1073/pnas.76.4.1967 | issue=4 | pmc=383514}}</ref> o ADNmt é unha poderosa ferramenta para trazar liñaxes matrilineais, e foi usado para rastrear os antepasados de moitas especies desde centos de xeracións.
 
O ADNmt pode usarse tamén para identificar individuos.<ref>{{Cita publicación periódica | author=Brown WM |year=1980 | title=Polymorphism in mitochondrial DNA of humans as revealed by restriction endonuclease analysis | journal=Proc Natl Acad Sci USA |volume=77 | pages=3605–3609 | pmid=6251473 | doi=10.1073/pnas.77.6.3605 | issue=6 | pmc=349666}}</ref> Os laboratorios forenses usan ocasionalmente comparacións de ADNmt para identificar restos humanos, e especialmente para identificar restos esqueléticos antigos. Porén, a diferenza do ADN nuclear, o ADNmt non é específico dun individuo, pero pode usarse en combinación con outras evidencias (probas antropolóxicas, evidencias circunstanciais etc.) para establecer a identificación. O ADNmt tamén se usa para excluír posibles coincidencias entre persoas desaparecidas e restos identificados.<ref>[http://www.ancientdna.com/forensic.html Paleo-DNA Laboratory - Forensic Services<!-- Bot generated title -->]</ref> Moitos investigadores cren que o ADNmt é mellor para identificar esqueletos antigos ca o ADN nuclear porque o gran número de copias existentes por cada célula incrementa a posibilidade de obter mostras útiles, e porque unha coincidencia cun parente vivo é posible mesmo se están ambos separados por numerosas xeracións maternas. Os restos do bandido norteamericano [[Jesse James]] foron identificados por medio dunha comparación entre o ADNmt extraído dos seus restos e o ADNmt dos fillos por liña materna da bisneta da súa irmá.<ref name="pmid11210907">{{Cita publicación periódica |author=Stone AC, Starrs JE, Stoneking M |title=Mitochondrial DNA analysis of the presumptive remains of Jesse James |journal=J. Forensic Sci. |volume=46 |issue=1 |pages=173–6 |year=2001 |month=January |pmid=11210907 |url=http://www.eva.mpg.de/genetics/pdf/Stone.JFS.2001.pdf|archiveurl=http://web.archive.org/web/20060222111824/http://www.eva.mpg.de/genetics/pdf/Stone.JFS.2001.pdf|archivedate=2006-02-22}}</ref> De xeito similar, puideron identificarse os restos da última emperatriz de Rusia, [[Alexandra Fiodorovna Romanova|Alexandra Fiodorovna]], e os seus fillos por comparación do seu ADNmt co do [[Filipe de Edimburgo|Príncipe Filipe, duque de Edimburgo]], cuxa avoa materna foi a irmá de Alexandra, Victoria de Hesse.<ref name="pmid8162066">{{Cita publicación periódica |author=Gill P, Ivanov PL, Kimpton C, ''et al.'' |title=Identification of the remains of the Romanov family by DNA analysis |journal=Nat. Genet. |volume=6 |issue=2 |pages=130–5 |year=1994 |month=February |pmid=8162066 |doi=10.1038/ng0294-130 |url=}}</ref> Tamén se identificaron os restos do último [[tsar]] de Rusia [[Nicolao II de Rusia|Nicolao II]] ao compararen o seu ADNmt co de James Carnegie, terceiro duque de Fife, cuxa bisavoa materna, a raíña [[Alexandra de Dinamarca]], era irmá da nai de Nicolás II, Dagmar de Dinamarca (emperatriz María Fiodorovna).<ref>Os detalles das probas publicáronse en Gil et al., ''Identification of the Remains''. O duque de Fife foi oficialmente nomeado como a fonte da mostra de comparación do ADNmt en Ivanov, ''Mitochondrial DNA'', p. 419.</ref>
[[Ficheiro:Map-of-human-migrations.jpg|miniatura|dereita|350px|Modelo da orixe africana e as posteriores migracións do ser humano, baseado en estudos do ADNmt.]]
 
 
== Historia ==
O ADN mitocondrial foi descuberto na década de 1960 por Margit M. K. Nass e Sylvan Nass usando [[microscopio electrónico]] como unha fibra de ADN sensible ás ADNases situada no interior da [[mitocondria]],<ref>{{Cita publicación periódica | url = http://www.jcb.org/cgi/reprint/19/3/593.pdf | pmid = 14086138 | volume=19 | title=INTRAMITOCHONDRIAL FIBERS WITH DNA CHARACTERISTICS. I. FIXATION AND ELECTRON STAINING REACTIONS | pmc=2106331 | year=1963 | month=December | pages=593–611 | author=NASS MM, NASS S}}</ref> e por Ellen Haslbrunner, Hans Tuppy e Gottfried Schatz por medio de ensaios bioquímicos en fraccións mitocondriais moi purificadas.<ref>Ellen Haslbrunner, [[Hans Tuppy]] and [[Gottfried Schatz]] (1964 no Instituto de Bioquímic na facultade de Medicina da [[Universidade de Viena]] en [[Viena]], [[Austria]]): ''[http://web.archive.org/web/20080910184516/http://www.biozentrum.unibas.ch/emeritus/schatz/pdf/Schatz_BBRC_1964.pdf "Deoxyribonucleic Acid Associated with Yeast Mitochondria"]'' (PDF) Biochem. Biophys. Res. Commun. 15, 127 - 132.</ref>
 
== Notas ==