|
=== Mutacións da familia RecQ ===
[[FileFicheiro:RecQ helicase.png|thumbminiatura|rightdereita|Helicase |RecQ helicase.]]
As [[helicase RecQ|helicases helicaseRecQ]]s (3'-5') belongpertencen toá the Superfamilysuperfamilia II group ofde helicases, whiche helpaxudan toa maintainmanter stabilitya ofestabilinade thedo genomexenoma ande suppresssuprimen a inappropriaterecombinación recombinationinapropiada.<ref name=hanada>{{cite journal |author=Hanada K, Hickson ID |title=Molecular genetics of RecQ helicase disorders |journal=Cell. Mol. Life Sci. |volume=64 |issue=17 |pages=2306–22 |date=September 2007 |pmid=17571213 |doi=10.1007/s00018-007-7121-z |url=}}</ref><ref name=opresko>{{cite journal |author=Opresko PL, Cheng WH, Bohr VA |title=Junction of RecQ helicase biochemistry and human disease |journal=J. Biol. Chem. |volume=279 |issue=18 |pages=18099–102 |date=April 2004 |pmid=15023996 |doi=10.1074/jbc.R300034200 |url=}}</ref> DeficienciesAs and/ordeficiencias mutationsou inmutacións RecQna familyfamilia das helicases displayRecQ aberrantproducen geneticunha recombinationrecombinación and/orxenética DNAe replicationreplicación do ADN anormais, whicho leadsque toleva chromosomala instabilityunha andinestabilidade ancromosómica overalle decreaseda abilityun todescenso proliferateglobal da capacidade da célula de proliferar.<ref name="hanada" /> MutationsAs inmutacións RecQ familynas helicases desta familia chamadas BLM, [[RECQL4]], ande WRN, whichque playxogan aun rolepapel inna regulatingregulación homologousda recombinationrecombinación homóloga, haveorixinan beenas showndoenzas toconxénitas resultautosómicas inrecesivas the[[síndrome autosomalde recessive diseases [[Bloom syndrome]] (BS), [[síndrome de Rothmund-Thomson syndrome]] (RTS), ande [[Wernersíndrome syndromede Werner]] (WS), respectivelyrespectivamente.<ref name="opresko" /><ref name=ouyang>{{cite journal |author=Ouyang KJ, Woo LL, Ellis NA |title=Homologous recombination and maintenance of genome integrity: cancer and aging through the prism of human RecQ helicases |journal=Mech. Ageing Dev. |volume=129 |issue=7–8 |pages=425–40 |year=2008 |pmid=18430459 |doi=10.1016/j.mad.2008.03.003 |url=}}</ref>
BloomA syndromesíndrome isde characterizedBloom bycaracterízase apor predispositionunha topredisposición cancerao withcancro earlyde onsetaparición temperán, with a meanunha age-of-onsetidade media ofde inicio de 24 yearsanos.<ref name="opresko" /><ref name=ellis>{{cite journal |author=Ellis NA, Groden J, Ye TZ, Straughen J, Lennon DJ, Ciocci S, Proytcheva M, German J |title=The Bloom's syndrome gene product is homologous to RecQ helicases |journal=Cell |volume=83 |issue=4 |pages=655–66 |date=November 1995 |pmid=7585968 |doi= 10.1016/0092-8674(95)90105-1|url=}}</ref> CellsAs ofcélulas Bloomdos syndromepacientes patientsde showsíndrome ade highBloom frequencypresentan ofunha reciprocalalta exchangefrecuencia betweende sisterintercambio chromatidsrecíproco (SCEs)entre [[cromátida]]s andirmás e un excessivedano chromosomalcromosómico damageexcesivo.<ref name=selak>{{cite journal |author=Selak N, Bachrati CZ, Shevelev I, Dietschy T, van Loon B, Jacob A, Hübscher U, Hoheisel JD, Hickson ID, Stagljar I |title=The Bloom's syndrome helicase (BLM) interacts physically and functionally with p12, the smallest subunit of human DNA polymerase delta |journal=Nucleic Acids Res. |volume=36 |issue=16 |pages=5166–79 |date=September 2008 |pmid=18682526 |pmc=2532730 |doi=10.1093/nar/gkn498 |url=}}</ref> ThereHai isprobas evidenceque tosuxiren suggestque thata BLM playsxoga un papel en recuperar a rolereplicación indo rescuingADN disruptedinterrompida DNAen replication[[forquita atde replicación|forquitas replicationde forksreplicación]].<ref name="selak" />
A síndrome de Werner syndromeé isun atrastorno disorderde ofenvellecemento prematureprematuro aging,con síntomas que withinclúen symptomsun includingcomezo earlytemperán onsetde of[[arterosclerose]] atherosclerosise and[[osteoporosre]] osteoporosise andoutras otherdoenzas agerelacionadas relatedcoa diseasesiade, aunha highalta occurrencefrecuencia ofde [[sarcoma]], ande deathde oftenmorte a occurringmiúdo fromcausada myocardialpor infarction[[infarto orde cancermiocardio]] inou the[[cancro]] 4thentre toos 6th40 decadee of60 lifeanos.<ref name="opresko" /><ref name=gray>{{cite journal |author=Gray MD, Shen JC, Kamath-Loeb AS, Blank A, Sopher BL, Martin GM, Oshima J, Loeb LA|title=The Werner syndrome protein is a DNA helicase |journal=Nat. Genet. |volume=17 |issue=1 |pages=100–3 |date=September 1997 |pmid=9288107 |doi=10.1038/ng0997-100 |url=}}</ref> CellsAs ofcélulas dos pacientes de síndrome de Werner syndromemostran patientsunha exhibitduranción ada reducedsúa reproductiveetapa lifespanreprodutiva withreducida chromosomalcon breaksroturas andcromosómicas translocations,e as[[translocación wellcromosómica|translocacións]], ase largegrandes deletions[[deleción]]s ofde chromosomalcompoñentes componentscromosómicos, causingcausando genomicinestabilidade instabilityxenómica.<ref name="gray" />
A síndrome de Rothmund-Thomson syndrome, also knowntamén aschamada [[poikilodermapoiquiloderma congenitaleconxénito]], iscaracterízase characterizedpor byun prematureenvellecemento agingprematuro, skinanormalidades andna skeletalpel abnormalitiese esqueleto, rasherupcións cutáneas, [[poikilodermapoiquiloderma]], juvenilecataratas cataractsxuvenís, ande aunha predispositionpredisposición toaos cancerscancros suchcomo asos osteosarcomas.<ref name="opresko" /><ref name=kitao>{{cite journal |author=Kitao S, Shimamoto A, Goto M, Miller RW, Smithson WA, Lindor NM, Furuichi Y |title=Mutations in RECQL4 cause a subset of cases of Rothmund-Thomson syndrome |journal=Nat. Genet. |volume=22 |issue=1 |pages=82–4 |date=May 1999 |pmid=10319867 |doi=10.1038/8788 |url=}}</ref> ChromosomalNas rearrangementscélulas causingde genomicpacientes instabilitydesta aresíndrome foundatópanse inrearranxos thecromosómicos cellsque ofcausan Rothmund-Thomson syndromeinestabilidade patientsxenómica.<ref name="kitao" />
== ARN helicases ==
|
