Enzima: Diferenzas entre revisións

Contido eliminado Contido engadido
m Bot - Trocar {{AP}} por {{Artigo principal}}
Miguelferig (conversa | contribucións)
m →‎Implicación en doenzas: masculino no CIE10
Liña 203:
Un exemplo diso é que o acontece co tipo mais común de [[fenilcetonuria]]. Unha [[mutación]] nun único aminoácido do enzima [[fenilalanina hidroxilase]], que cataliza o primeiro paso na degradación da [[fenilalanina]], ten como resultado a acumulación da fenilalanina e dos produtos asociados. Isto pode causar [[atraso mental]] se a doenza non for tratada.<ref> [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.234 Phenylketonuria: NCBI Genes and Disease] Accessed 04 April 2007</ref>
 
Outro exemplo acontece cando mutacións en xenes que codifican enzimas que interveñen na [[reparación do DNA]] causan certas síndromes de [[cancro]] hereditario, tal comacomo o [[xerodermiaxeroderma pigmentosapigmentoso]]. Defectos nestes enzimas diminúen a habilidade do noso organismo para reparar mutacións no xenoma. Isto causa unha lenta acumulación de mutacións e resulta no posible desenvolvemento de moitos tipos de [[cancro]] no paciente.
 
== Nomenclatura ==