ATPase V: Diferenzas entre revisións

[[Osteopetrose]] é un termo xenérico co que se designa un grupo de condicións herdables nas cales se produce un defecto na [[resorción ósea]] feita polos [[osteoclasto]]s. En humanos danse tanto a osteopetrose dominante coma a recesiva.<ref name=Michigami02>{{cite journal |author=Michigami, T |title=Novel mutations in the a3 subunit of vacuolar H⁺-adenosine triphosphatase in a Japanese patient with infantile malignant osteopetrosis |journal=Bone |volume=30 |issue=2 |pages=436–9 |year=2002; Frattini,|month=February 2000}|pmid=11856654 |url=http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S8756328201006846 |doi=10.1016/S8756-3282(01)00684-6|author-separator= |author2= Kageyama T |author3= Satomura K |author4=and others |displayauthors=3 }}<ref> <ref name=Fratini00><ref> A osteopetrose autosómica dominante produce síntomas leves nos adultos, que experimentan frecuentes fracturas óseas debido á fraxilidade dos ósos. {Michigami,<ref 2002}.name=Michigami02/> Hai unha forma máis grave de osteopetrose que se denomina osteopetrose maligna infantil autosómica recesiva. <ref name=Frattini00>{{cite journal |author=Frattini, A |title=Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis |journal=Nat. Genet. |volume=25 |issue=3 |pages=343–6 |date=July 2000; |pmid=10888887 |doi=10.1038/77131 |author-separator= |author2= Orchard PJ |author3= Sobacchi C |author4=and others |displayauthors=3 }}<ref> Sobacchi, 2001; Fasth, 1999}. Identificáronse tres xenes que son responsables da osteopetrose recesiva humana, os cales están directamente implicados na xeración de protóns e nas vías de [[secreción]] que son esenciais para a reabsorción ósea. Un deses xenes é o da [[anhidrase carbónica]] II, que cando está mutado causa osteopetrose con [[acidose tuulartubular renal]] (tipo 3) {Sly, 1983}. As mutacións do xene do canal de cloruros ClC7 tamén orixinan tanto osteopetrose dominante coma recesiva. {Michigami,<ref 2002}.name=Michigami02/> Aproximadamente o 50% dos pacientes con osteopetrose maligna infantl recesiva teñen mutacións no xene da subunidade isoforma a3 da ATPase V {Sobacchi, 2001; Kornak, 2000; Frattini,<ref 2003}. En humanos, identificáronse 26 mutacións no xene da subunidade isoforma a3 na ATPase V, que se encontra en osteoclastos, que orixina a doenza ósea osteopetrose autosómica recesiva {Frattini, 2000; Kornak, 2000; Sobacchi, 2001; Susani, 2004}.name=Frattini03>