[[Osteopetrose]] é un termo xenérico co que se designa un grupo de condicións herdables nanas calcales se produce un defecto na [[resorción ósea]] feita polos [[osteoclasto]]s. En humanos danse tanto osteopetrose dominante e recesivo {Michigami, 2002; Frattini, 2000}. A osteopetrose autosómica dominante produce síntomas leves nos adultos, que experimentan frecuentes fracturas óseas debido á fraxilidade dos ósos {Michigami, 2002}. Hai unha forma máis grave de osteopetrose que se denomina osteopetrose maligna infantil autosómica recesiva {Frattini, 2000; Sobacchi, 2001; Fasth, 1999}. Identificáronse tres xenes que son responsables da osteopetrose recesiva humana, os cales están directamente implicados na xeración de protóns e nas vías de [[secreción]] quen son esenciais para a reabsorción ósea. Un deses xenes é o da [[anhidrase carbónica]] II, que cando está mutado causa osteopetrose con [[acidose tuular renal]] (tipo 3) {Sly, 1983}. As mutacións do xene do canal de cloruros ClC7 tamén orixinan tanto osteopetrose dominante coma recesiva {Michigami, 2002}. Aproximadamente o 50% dos pacientes con osteopetrose maligna infantl recesiva teñen mutacións no xene da subunidade isoforma a3 da ATPase V {Sobacchi, 2001; Kornak, 2000; Frattini, 2003}. En humanos, identificáronse 26 mutacións no xene da subunidade isoforma a3 na ATPase V, que se encontra en osteoclastos, que orixina na doenza ósea osteopetrose autosómica recesiva {Frattini, 2000; Kornak, 2000; Sobacchi, 2001; Susani, 2004}.
