ATPase V: Diferenzas entre revisións

[[OsteopetrosisOsteopetrose]] isé genericun nametermo thatxenérico representsco aque groupse ofdesigna heritableun conditionsgrupo inde whichcondicións thereherdables isna acal defectse inproduce un defecto na [[Osteoclast|osteoclasticresorción boneósea]] resorptionfeita polos [[osteoclasto]]s. BothEn dominanthumanos anddanse recessivetanto osteopetrosisosteopetrose occurdominante ine humansrecesivo {Michigami, 2002; Frattini, 2000}. AutosomalA dominantosteopetrose osteopetrosisautosómica showsdominante mildproduce symptomssíntomas leves nos adultos, inque adultsexperimentan experiencingfrecuentes frequentfracturas boneóseas fracturesdebido dueá tofraxilidade brittledos bonesósos {Michigami, 2002}. AHai unha forma moremáis severegrave formde ofosteopetrose osteopetrosisque isse termeddenomina autosomalosteopetrose recessivemaligna infantileinfantil malignantautosómica osteopetrosisrecesiva {Frattini, 2000; Sobacchi, 2001; Fasth, 1999}. ThreeIdentificáronse genestres thatxenes areque responsibleson forresponsables recessiveda osteopetrosisosteopetrose inrecesiva humanshumana, haveos beencales identified.están Theydirectamente areimplicados allna directlyxeración involvedde inprotóns thee protonnas generationvías andde secretion[[secreción]] pathwaysquen thatson areesenciais essentialpara fora bonereabsorción resorptionósea. OneUn genedeses isxenes é o da [[carbonicanhidrase anhydrasecarbónica]] II (CAII), which,que whencando mutated,está causesmutado osteopetrosiscausa withosteopetrose con [[renalacidose tubulartuular acidosisrenal]] (typetipo 3) {Sly, 1983}. MutationsAs tomutacións thedo chloridexene channeldo ClC7canal genede alsocloruros ClC7 leadtamén toorixinan bothtanto dominantosteopetrose anddominante recessivecoma osteopetrosisrecesiva {Michigami, 2002}. ApproximatelyAproximadamente o 50% ofdos patientspacientes withcon recessiveosteopetrose infantilemaligna malignantinfantl osteopetrosisrecesiva haveteñen mutationsmutacións tono thexene a3da subunitsubunidade isoformisoforma ofa3 da V-ATPase V {Sobacchi, 2001; Kornak, 2000; Frattini, 2003}. InEn humanshumanos, identificáronse 26 mutationsmutacións haveno beenxene identifiedda insubunidade V-ATPaseisoforma subunita3 isoformna a3ATPase V, foundque inse osteoclasts,encontra thaten osteoclastos, resultque inorixina thena bonedoenza diseaseósea autosomalosteopetrose recessiveautosómica osteopetrosisrecesiva {Frattini, 2000; Kornak, 2000; Sobacchi, 2001; Susani, 2004}.