Diferenzas entre revisións de «Lactato deshidroxenase»

 
==Xenética en humanos==
As subunidades M e H están codificadas en dous [[xene]]s diferentes:
The M and H subunits are encoded by two different [[gene]]s:
* TheA subunidade M subunitestá iscodificada encodedpolo byxene ''LDHA'', locatedlocalizado onno [[chromosomecromosoma 11]] na posición 11p15.4 ({{[http://omim.org/entry/150000 OMIM| 150000}}])
* TheA subunidade H subunitestá iscodificada encodedno byxene ''LDHB'', locatedlocalizado onno chromosome[[cromosoma 12]] na posición 12p12.2-p12.1 ({{[http://omim.org/entry/150100 OMIM| 150100}}])
* ACoñécese thirdunha isoform,trerceira [[isoforma]] chamada ''LDHC'' orou ''LDHX'', isque expressedse onlyexpresa in thenos [[testistestículo]]s ({{[http://omim.org/entry/150150 OMIM| 150150}}]);. itsO geneseu isxene likelyé aprobablemente duplicateun ofduplicado do ''LDHA'' ande isestá alsotamén locatedlocalizado onno thecromosoma eleventh11 chromosomena posición (11p15.5-p15.3).
 
As mutacións na subunidade M foron asociadas a rara enfermidade chamada ''[[mioglobinuria]] do esforzo'', e describíronse mutacións da subunidade H, pero non parecen producir doenzas.
Mutations of the M subunit have been linked to the rare disease ''exertional [[myoglobinuria]]'' (see OMIM article), and mutations of the H subunit have been described but do not appear to lead to disease.
 
==Uso médico==
190.134

edicións