Cromosoma 1: Diferenzas entre revisións

Contido eliminado Contido engadido
Miguelferig (conversa | contribucións)
Liña 79:
* [[síndrome de proxeria de Hutchinson Gilford]]
* [[deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase]]
* [[cardiopatía hipertrófica]], mutacións [[autosómico|autosómicas]] [[dominancia (xenética)|dominantes]] do TNNT2; hipertrofia xeralmente suave; pode estar presente un fenotipo restritivo; alto risco de morte cardíaca súpeta
* [[enfermidade urinaria do xarope de arce]]
* [[deficiencia na cadea media da acil-coencima A deshidroxenase]]