Enfermidade de Gaucher: Diferenzas entre revisións

Contido eliminado Contido engadido
Miguelferig (conversa | contribucións)
mSen resumo de edición
Miguelferig (conversa | contribucións)
mSen resumo de edición
Liña 1:
A '''enfermidade de Gaucher''' é unha [[enfermidade]] de almacenamento [[lisosoma|lisosómico]] de carácter hereditario autosómico [[recesivo]], debida a unha acumulación de [[cerebrósido|glicocerebrósido]] (un tipo de [[esfingolípido]]) por déficit da [[encima]] [[glicocerebrosidase]]. Está considerada como unha das "[[enfermidades raras]]". Inclúese dentro do grupo das [[lipidose]]s que son enfermidades producidas por almacenamento de [[lípido]]s.
 
Maniféstase por alteracións hemáticas, [[hepatomegalia]] ou [[esplenomegalia]].