Revisión como estaba o 7 de marzo de 2013 ás 16:44 editar ArtaiGZ (conversa \| contribucións) 4.511 edicións Sen resumo de edición ← Edición máis vella		Revisión como estaba o 8 de marzo de 2013 ás 19:56 editar desfacer ArtaiGZ (conversa \| contribucións) 4.511 edicións Sen resumo de edición Edición máis nova →
Liña 1: A '''doenza de Canavan''' é unha [[enfermidade desmielinizante]] que se agrupa dentro das chamadas [[~~Leucoditrofia~~Leucodistrofia\|leucodistrofias]]. É unha [[doenza]] rara que se debe a unha mutación no [[xene]] da aspartatoacilasa no [[cromosoma 17]] e que se acompaña dun aumento de ácido N-acetil-aspártico (NAA). É típica da idade infantil, onde pode comezar con [[macrocefalia]], [[cegueira]], espasticidade, retraso psicomotor, crisis convulsivas e dificultade para tragar alimentos e mesmo a morte. O seu diagnóstico pódese facer obxectivando o déficit encimático en cultivo de [[fibroblasto]]s. Non existe ningún tratamento que cure esta [[doenza]].<ref>JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.</ref>

Doenza de Canavan: Diferenzas entre revisións