Deleción: Diferenzas entre revisións

Contido eliminado Contido engadido
Miguelferig (conversa | contribucións)
Miguelferig (conversa | contribucións)
Liña 38:
Investigacións recentes suxiren que algunhas delecións de secuencias moi conservadas (CONDELs) poden ser responsables das diferenzas evolutivas entre especies emparentadas. Tales delecións nos humanos denomínanse [[hCONDELs]] e poden ser responsables das diferenzas anatómicas e de comportamento entre os humanos, chimpancés e outros mamíferos. <ref name="McLeanCory"> McLean, C. Y.; Reno, P. L.; Pollen, A. A.; Bassan, A. I.; Capellini, T. D.; Guenther, C.; Indjeian, V. B.; Lim, X. et al. (2011). "Human-specific loss of regulatory DNA and the evolution of human-specific traits". Nature 471 (7337): 216–219. DOI:10.1038/nature09774. PMC 3071156. PMID 21390129. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=3071156].</ref>
 
A deleción dun [[xene]] ou de parte dun xene pode ocasionar unha [[enfermidade]] ou unha anomalía. As delecións son responsables dalgúns casos de infertilidade masculina e 2/3 dos casos da [[distrofia muscular de Duchenne]]. <ref name="Lewis"/> As delecións que afectan ao xene que codifica oa proteína [[supervivente das motoneuronas]] causa(necesaria para un correcto [[splicing]]) causan [[atrofia muscular espiñal]], a causa xenética máis común de morte infantil.
Outros trastornos xenéticos nos que están implicadas delecións son: