Deleción: Diferenzas entre revisións

A deleción de material xenético pode afectar desde a un só [[nucleótido]] (deleción puntual) a grandes rexións visibles citoxeneticamente. <ref name="Thompson" /> As pequenas delecións é menos probable que sexan letais; as máis grandes con frecuenciaxeralmente si o son, pero todo depende dos xenes que se perderan. As de medio tamaño orixinan diversos transtornos nos humanos. A consecuencia clínica das delecións é a haploinsuficiencia, é dicir, a incapacidade da copia única do material xenético (a outra perdeuse pola deleción) para levar a cabo as funcións que normalmente efectúan as dúas copias. As consecuencias parecen depender do tamaño do segmento delecionado e do número e funcións dos xenes que contén. A deleción dun número de pares de bases que non é divisible por tres orixina unha mutación por [[corremento da pauta de lectura]], que fai que todos os [`codón]]s que van despois do lugar da deleción se lean incorrectamente durante a [[tradución de proteínas]], producindo [[proteína]]s moi alteradas e non funcionais. Mesmo poden aparecer [[codón de parada|codóns de parada]] prematuros. Cando a deleción afecta a un número de codóns divisible por tres denomínase dentro da pauta (ou ''in-frame'').<ref>[http://www.gen2phen.org/wiki/lsdb-controlled-vocabulary-terms LSDB - Controlled vocabulary terms] at The GEN2PHEN Knowledge Centre. Posted Fri, 08/01/2010.</ref>