Revisión como estaba o 20 de maio de 2012 ás 05:41 editar Alfonso Márquez (conversa \| contribucións) 115.679 edicións m ácido desoxirribonucleico ← Edición máis vella		Revisión como estaba o 21 de xuño de 2012 ás 01:14 editar desfacer Xqbot (conversa \| contribucións) Bots 77.142 edicións m r2.7.3) (Bot: Modifico: tr:Kromozom 13 (insan); cambios estética Edición máis nova →
Liña 9: == Xenes == Os seguintes son algúns exemplos de xenes que se encontran no cromosoma 13: * [[ATP7B]]: ATPase, transportadora de Cu<sup>2+</sup>, beta polipéptido (enfermidade de Wilson) Liña 24: * [[SOX21]]: o factor de transcrición SOX-21 é unha proteína que nos humanos está codificada polo xene SOX21; a súa rotura pode orixinar certos tipos de alopecia en ratos. == Enfermidades asociadas == As seguintes son algunhas enfermidades e trastornos asociados co cromosoma 13: * [[Cáncer de vexiga]] Liña 40: * [[Síndrome de Patau]] == Trastornos cromosómicos == As seguintes condicións están causadas por cambios na estrutura ou no número de copias do cromosoma 13: * [[Retinoblastoma]]: Unha pequena porcentaxe dos casos de retinoblastoma está causada por delecións na rexión do cromosoma 13 (a rexión 13q14) que contén o xene RB1. Os nenos con estas delecións cromosómicas poden tamén ter [[atraso mental]], crecemento lento, e determinadas características faciais (como cellas prominentes, ponte nasal ampla, nariz curto, e anormalidades nas orellas). Non está determinado que outros xenes se encontran na rexión delecionada, pero probablemente o responsable destes problemas de desenvolvemento é a perda de varios xenes. * [[Síndrome de Patau]] ([[trisomía 13]]): A trisomía 13 ocorre cando cada célula do corpo ten tres copias do cromosoma 13 en vez das dúas normais. A trisomía 13 pode tamén orixinarse por ter unha copia extra do cromosomoa 13 só nalgunhas células do corpo (trisomía 13 mosaico). Nunha pequena porcentaxe dos casos, a trisomía 13 está causada por un rearranxo do material cromosómico ([[translocación cromosómica]]) entre o cromosoma 13 e outro cromosoma. Como resultado, unha persoa ten as dúas copias habituais do cromosoma 13 e mais un material extra procedente do cromosoma 13 unido a outro cromosoma. Estes casos denomínanse translocación trisomía 13. O material extra procedente do cromosoma 13 interrompe o curso normal do desenvolvemento, causando os síntomas e signos característicos da trisomía 13. Aínda non se sabe con seguridade como este material xenético extra orixina as características do trastorno, as cales inclúen varias funcións cerebrais anormais, cranio pequeno, atraso, ollos non funcionais e defectos cardíacos. * Outras condicións cromosómicas: A [[monosomía parcial 13q]] é un trastorno cromosómico raro causado cando se perde unha parte do brazo longo (q) do cromosoma 13 (monosómico). Os nenos nados con monosomía parcial 13q poden presentar peso baixo ao nacer, malformacións na cabeza e face (rexión craniofacial), anormalidades esqueléticas (especialmente nas mans e pés), e outras anormalidades físicas. O atraso mental é característico desta condición. A taxa de mortalidade durante a infancia é alta entre os individuos nados con este trastorno. Case todos os casos de monosomía 13q aparecen aleatoriamente sen unha razón aparente. == Referencias == {{listaref}} * {{cite journal \| author=Baud O, Cormier-Daire V, Lyonnet S, Desjardins L, Turleau C, Doz F \| title=Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion \| journal=Clin Genet \| year=1999 \| pages=478–82 \| volume=55 \| issue=6 \| pmid=10450867 \| doi=10.1034/j.1399-0004.1999.550614.x}} Liña 54: * {{cite journal \| author=Kivela T, Tuppurainen K, Riikonen P, Vapalahti M \| title=Retinoblastoma associated with chromosomal 13q14 deletion mosaicism \| journal=Ophthalmology \| year=2003 \| pages=1983–8 \| volume=110 \| issue=10 \| pmid=14522775 \| doi=10.1016/S0161-6420(03)00484-6}} == Ligazóns externas == * [http://www.iqb.es/cromosomas/cromosoma13.htm Enfermidades debidas a mutacións no cromosoma 13] {{es}} Liña 66: [[de:Chromosom 13 (Mensch)]] [[en:Chromosome 13 (human)]] [[et:13. kromosoom]]▼ [[es:Cromosoma 13 (humano)]] ▲[[et:13. kromosoom]] [[fr:Chromosome 13 humain]] [[it:Cromosoma 13 (umano)]]▼ [[hu:Humán 13-as kromoszóma]] ▲[[it:Cromosoma 13 (umano)]] [[nl:Chromosoom 13]] [[no:Kromosom 13]] Liña 78: [[ru:13-я хромосома человека]] [[sr:Хромозом 13 (човек)]] [[tr:Kromozom 13 (insan)]]

Cromosoma 13: Diferenzas entre revisións