Cromosoma 13: Diferenzas entre revisións

Contido eliminado Contido engadido
Miguelferig (conversa | contribucións)
Miguelferig (conversa | contribucións)
Liña 45:
 
* [[Retinoblastoma]]: Unha pequena porcentaxe dos casos de retinoblastoma está causada por delecións na rexión do cromosoma 13 (a rexión 13q14) que contén o xene RB1. Os nenos con estas delecións cromosómicas poden tamén ter [[atraso mental]], crecemento lento, e determinadas características faciais (como cellas prominentes, ponte nasal ampla, nariz curto, e anormalidades nas orellas). Non está determinado que outros xenes se encontran na rexión delecionada, pero probablemente o responsable destes problemas de desenvolvemento é a perda de varios xenes.
* [[Trisomía 13]]: A trisomía 13 ocorre cando cada célula do corpo ten tres copias do cromosoma 13 en vez das dúas normais. A trisomía 13 pode tamén orixinarse por ter unha copia extra do cromosomoa 13 só nalgunhas células do corpo (trisomía 13 mosaico). Nunha pequena porcentaxe dos casos, a trisomía 13 está causada por un rearranxo do material cromosómico ([[translocación cromosómica]]) entre o cromosoma 13 e outro cromosoma. Como resultado, unha persoa ten as dúas copias habituais do cromosoma 13 e mais un material extra procedente do cromosoma 13 unido a outro cromosoma. Estes casos denomínanse translocación trisomía 13. O material extra procedente do cromosoma 13 interrompe o curso normal do desenvolvemento, causando os síntomas e signos característicos da trisomía 13 trisomy 13. Aínda non se sabe con seguridade como este material xenético extra orixina as características do trastorno, as cales inclúen varias funcións cerebrais anormais, cranio pequeno, atraso, ollos non funcionais e defectos cardíacos.
* Outras condicións cromosómicas: A [[monosomía parcial 13q]] é un trastorno cromosómico rara causado cando se perde unha parte do brazo longo (q) do cromosoma 13 (monosómico). Os nenos nados con monosomía parcial 13q poden presentar peso baixo ao nacer, malformacións na cabeza e face (rexión craniofacial), anormalidades esqueléticas (especialmente nas mans e pés), e outras anormalidades físicas. O atraso mental é característico desta condición. A taxa de mortalidade durante a infancia é alta entre os indiciduos nados con este trastorno. Case todos os casos de monosomía 13q aparecen aleatoriamente sen unha razón aparente.