Cromosoma 22: Diferenzas entre revisións

* A [[síndrome do ollo de gato]] é un raro trastorno normalmente causado por un cambio cromosómico chamado 22 duplicado invertido. Fórmase un pequeno cromosoma extra a partir de material xenético do cromosoma 22, que foi anormalmente duplicado (copiado). O material xenético extra causa os signos característicos e síntomas da síndrome do ollo de gato, incluíndo unha anormalidade ocular chamada [[coloboma de iris ocular]] (unha separación na parte coloreada do ollo), small skin tags or pits in front of the ear, defectos cardíacos, problemas de riles, e, nalgúns casos, atraso no desenvolvemento.

* Un rearranxo cromosómico ([[translocación cromosómica]]) do material xenético entre os [[cromosoma 9|cromosomas 9]] e 22 está asociado con varios tipos de cáncer sanguíneo ([[leucemia]]). Esta anormalidade cromosómica, que xeralmente se denomina [[cromosoma Filadelfia]], só se atopa en células cancerosas. O cromosoma Filadelfia foi identificado en moitos casos dunha forma de progresión lenta de cáncer de sangue chamada leucemia mieloide crónica. Tamén se atopou nalgúns casos de cánceres de sangue de progresión máis rápida (leucemias agudas). A presenza do cromosoma Filadelfia pode axudar a predicir como progresará o cáncer e proporcionar unha diana para terapias moleculares.

 

==Notas==