Cromosoma 22: Diferenzas entre revisións

* [[Síndrome da deleción 22q11.2]]: A maioría da xente que presenta esta síndrome perdeu uns 3 millóns de [[par de bases|pares de bases]] en cada copia do cromosoma 22 en todas as células. A deleción aparece preto do medio do cromosoma na rexión q11.2. Esta rexión contén uns 30 xenes, pero a maioría deles non foron ben caracterizados. Unha pequena porcentaxe de individuos afectados teñen delecións máis curtas en dita rexión. <br>A perda dun xene concreto, o TBX1, pensase que é a responsable de moitas das características da síndrome, como os defectos cardíacos, fisura no ceo da boca (no padal), características faciais, e baixos niveis de calcio. Unha perda deste xene non parece causar dificultades de [[aprendizaxe]]. Outros xenes da rexión delecionada probablemente tamén contribúen aos signos e síntomas da síndrome da deleción 22q11.2.

* [[Síndrome da deleción 22q13]] (síndrome de Phelan-McDermid): A deleción do extremo distal do cromosoma 22 está asociada con atrasos de desenvolvemento moderados ou graves e [[atraso mental]]. Esta rexión inclúe o xene Shank3, que se pensa é responsable do déficit neurolóxico da síndrome (Wilson et al., 2003).<br>Case todos os nenos afectados pola deleción 22q13 teñen unha fala ausente ou moi retardada; dismorfismo facial menor; delgadeza, uñas das dedas escamosas; mans grandes e carnosas; pés longos; orellas prominentes mal formadas e outras características que non son visulamente aparentes: hipotonía (97%); crecemento de normal a acelerado (95%); aumento da tolerancia á dor (86%); ataques epilépticos (porcentaxe descoñecida) [http://www.22q13.org].

* A [[síndrome do ollo de gato]] é un raro trastorno normalmente causado por un cambio cromosómico chamado 22 duplicado invertido. Fórmase un pequeno cromosoma extra a partir de material xenético do cromosoma 22, que foi anormalmente duplicado (copiado). O material xenético extra causa os signos característicos e síntomas da síndrome do ollo de gato, incluíndo unha anormalidade ocular chamada [[coloboma de iris ocular]] (unha separación na parte coloreada do ollo), small skin tags or pits in front of the ear, defectos cardíacos, problemas de riles, e, nalgúns casos, atraso no desenvolvemento.

* Un rearranxo cromosómico ([[translocación cromosómica]]) do material xenético entre os [[cromosoma 9|cromosomas 9]] e 22 está asociado con varios tipos de cáncer sanguíneo ([[leucemia]]). Esta anormalidade cromosómica, que xeralmente se denomina [[cromosoma Filadelfia]], só se atopa en células cancerosas. O cromosoma Filadelfia foi identificado en moitos casos dunha forma de progresión lenta de cáncer de sangue chamada leucemia mieloide crónica. Tamén se atopou nalgúns casos de cánceres de sangue de progresión máis rápida (leucemias agudas). A presenza do cromosoma Filadelfia pode axudar a predicir como progresará o cáncer e proporcionar unha diana para terapias moleculares.