Wikipedia

Cromosoma 22: Diferenzas entre revisións

Explorar o historial de forma interactiva
← Edición máis vellaEdición máis nova →
Contido eliminado Contido engadido
VisualTexto wiki
Miguelferig (conversa | contribucións)
241.924 edicións
Miguelferig (conversa | contribucións)
241.924 edicións
Liña 61:
* [[Síndrome da deleción 22q13]] (síndrome de Phelan-McDermid): A deleción do extremo distal do cromosoma 22 está asociada con atrasos de desenvolvemento moderados ou graves e atraso mental. esta rexión inclúe o xene Shank3, que se pensa é responsable do déficit neurolóxico da síndrome (Wilson et al., 2003).<br>Case todos os nenos afectados pola deleción 22q13 teñen unha fala ausente ou moi retardada; dismorfismo facil menos; delgadeza, uñas das dedas escamosas; mans grandes e carnosas; pés longos; orellas prominentes mal formadas e outras características que non son visulamente aparentes: hipotonía (97%); crecemento de normal a acelerado (95%); aumento da tolerancia á dor (86%); ataques epilépticos (porcentaxe descoñecida) [http://www.22q13.org].
* Outras condicións cromosómicas: Outros cambios no número e estrutura do cromosoma 22 pode ter unha variedade de efectos, incluíndo atraso mental e de desenvolvemento, anormalidades físicas, e outros problemas médicos. Estes cambios inclúen unha porción extra do cromosoma 22 en todas as células (trisomía parcial), a perda dun segmento do cromosoma en todas as células (monosomía parcial), e a formación dunha estrutura circular chamada cromosoma 22 anular ou en anel, que se orixina pola rotura e a súa volta a unir dos dous extremos do cromosoma.
* A [[Cat-eyesíndrome syndromedo ollo de gato]] isé aun rareraro disordertrastorno mostnormalmente oftencausado causedpor byun acambio chromosomalcromosómico changechamado called22 anduplicado invertedinvertido. duplicatedFórmase 22.un Apequeno smallcromosoma extra chromosomea ispartir madede upmaterial ofxenético geneticdo material from chromosomecromosoma 22, that hasque beenfoi abnormallyanormalmente duplicatedduplicado (copiedcopiado). TheO material xenético extra geneticcausa materialos causessignos thecaracterísticos characteristice signssíntomas andda symptomssíndrome ofdo cat-eyeollo syndromede gato, includingincluíndo anunha eyeanormalidade abnormalityocular calledchamada [[ocularcoloboma de iris colobomaocular]] (aunha gapseparación orna splitparte incoloreada the colored part of thedo eyeollo), small skin tags or pits in front of the ear, heartdefectos defectscardíacos, kidneyproblemas problemsde riles, ande, innalgúns some casescasos, delayedatraso no developmentdesenvolvemento.
* Un rearranxo cromosómico ([[translocación cromosómica]]) do material xenético entre os [[cromosoma 9|cromosomas 9]] e 22 está asociado con varios tipos de cáncer sanguíneo ([[leucemia]]). Esta anormalidade cromosómica, que xeralmente se denomina [[cromosoma Filadelfia]], só se atopa en células cancerosas. O cromosoma Filadelfia foi identificado en moitos casos dunha forma de progresión lenta de cáncer de sangue chamada leucemia mieloide crónica. Tamén se atopou nalgúns casos de cánceres de sangue de progresión máis rápida (leucemias agudas). A presenza do cromosoma Filadelfia pode axudar a predicir como progresará o cáncer e proporcionar unha diana para terapias moleculares.
* A rearrangement ([[Chromosomal translocation|translocation]]) of genetic material between chromosomes 9 and 22 is associated with several types of blood cancer ([[leukemia]]). This chromosomal abnormality, which is commonly called the [[Philadelphia chromosome]], is found only in cancer cells. The Philadelphia chromosome has been identified in most cases of a slowly progressing form of blood cancer called chronic myeloid leukemia, or CML. It also has been found in some cases of more rapidly progressing blood cancers (acute leukemias). The presence of the Philadelphia chromosome can help predict how the cancer will progress and provides a target for molecular therapies.
* A síndrome de Emanuel é unha translocación dos [[cromosoma 11|cromosomas 11]] e 22. Coñécíase antes por síndrome supernumerario der(22), aparece cando a persoa ten un cromosoma extra composto de cachos dos cromosomas 11 e 22.
* Emanuel Syndrome is a translocation of chromosomes 11 and 22. Originally known as Supernumerary der(22) Syndrome, it occurs when an individual has an extra chromosome composed of pieces of the 11th and 22nd chromosomes.
 
==Notas==
Traído desde «https://gl.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_22»