Cromosoma 5: Diferenzas entre revisións

Contido eliminado Contido engadido
Miguelferig (conversa | contribucións)
Miguelferig (conversa | contribucións)
Liña 72:
As seguintes condicións son causadas por cambios na estrutura ou no número de copias do cromosoma 5:
 
* A [[síndrome cri-du-chat]] está causado por unha deleción do final do brazo curto (p) do cromosoma 5. Este cambio cromosómico escríbese 5p-. Os signos e síntomas da síndrome cri-du-chat están probablemente relacionadas coa perda dos múltiples xenes desta rexión. Os investigadores non identificaron todos estes xenes nin determinadodeterminaron como a súa perda orixina as características deste desorde. O que si se sabe é que unha deleción grande tende a producir atraso mental grave e atrasos do desenvolvemento en persoas con síndrome cri-du-chat.
 
:Os investigadores definiron estreitas rexións do brazo curto do cromosoma 5 que están asociadas con características particulares da síndfrome cri-du-chat. Unha rexión específica denominada 5p15.3 está asociada cun chío similoar ao miar dun gato, e unha rexión próxima chamada 5p15.2 está asociada con atraso mental, microcefalia, e certas características faciais.