Enfermidade de Gaucher: Diferenzas entre revisións

Contido eliminado Contido engadido
Luckas-bot (conversa | contribucións)
m r2.7.1) (bot Engadido: es:Enfermedad de Gaucher
Miguelferig (conversa | contribucións)
Sen resumo de edición
Liña 1:
A '''enfermidade de Gaucher''' é unha [[enfermidade]] de almacenamento lisosómico de carácter hereditario autosómico recesivo, debida a un acúmulo de glucocerebrósidoglicocerebrósido (un tipo de [[esfingolípido]]) por déficit da [[encima]] [[glucocerebrosidasaglicocerebrosidasa]]. Esta considerada como unha "enfermidade rara". Inclúese dentro do grupo das [[lipidose|lipidoses]] que son enfermidades producidas por almacenamento de [[Lípido|lípidos]].
 
Maniféstase por alteracións hemáticas, [[hepatomegalia]] ou [[esplenomegalia]].