Heparán sulfato: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
Liña 49:
Despois da unión da primeira [[N-acetilglicosamina|''N''-acetilglicosamina]] (GlcNAc) a elongación a partir do tetrasacárido de unión continúa coa adición paso a paso de residuos de ácido glicurónico e N-acetilglicosamina, que son transferidos desde nucleótidos UDP-azucre. Isto está catalizado por un ou varios encimas relacionados cuxos xenes pertencen á familia de xenes da [[exostose]] (EXT) de supresores de tumores.
Nos humanos as mutacións nos loci dos xenes EXT1-3 causa a incapacidade das células de producir heparán sulfato e o desenvolvemento da enfermidade [[exostose múltiple hereditaria]] (MHE). Esta doenza caracterízase pola formación de tumores cubertos de [[cartilaxe]], chamados osteocondromas ou exostoses, que se desenvolven inicialmente nos ósos longos dos individuos afectados e que aparecen desde a infancia á pubertade. Aínda que as exostoses son benignas, pode ser necesaria a [[cirurxía]] para aliviar complicacións como a dor
===Modificación da cadea===
| |||