Enfermidade de Gaucher: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
básico a partir de es.wiki |
mSen resumo de edición |
||
Liña 1:
A '''enfermidade de Gaucher''' é unha [[enfermidade]] de almacenamento lisosómico de carácter hereditario autosómico recesivo, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de [[esfingolípido]]) por déficit da [[encima]] [[glucocerebrosidasa]]. Esta considerada como unha "enfermidade rara". Inclúese dentro do grupo das [[lipidose|lipidoses]] que son enfermidades producidas por almacenamento de [[Lípido|lípidos]].
Maniféstase por alteracións hemáticas, [[hepatomegalia]] ou [[esplenomegalia]].
== Véxase tamén ==
|