Endofenotipo
O endofenotipo é un concepto na análise da xenética dos trastornos mentais e do desenvolvemento, sendo un tipo especial de biomarcador. O seu propósito é dividir os síntomas condutuais en fenotipos máis estables e cunha conexión máis próxima cos xenes. O concepto foi orixinalmente introducido por Gottesman e Shields, que o achegaron desde a entomoloxía.[1]
Diferentes trastornos como a esquizofrenia, o trastorno bipolar, a depresión maior ou o TDAH son altamente herdables, mais difiren das doenzas producidas de maneira mendeliana por un só xene[2]. Os endofenotipos constitúen, polo tanto, un estadio intermedio entre o xenoma e o fenotipo condutual dun trastorno determinado que facilita a identificación de:
- Novos xenes implicados
- Novos mecanismos de expresión de determinados xenes no fenotipo dun trastorno.
Outros termos cun significado semellante son "marcador biolóxico", "marcador de vulnerabilidade" ou "marcador cognitivo", aínda que estes non fan referencia á conexión que os endofenotipos manteñen tanto co fenotipo condutual como co xenotipo.
Definición editar
O criterio aceptado para que un biomarcador poida constituír un endofenotipo inclúe:[3]
- O endofenotipo está asociado coa enfermidade ou trastorno na poboación.
- O endofenotipo é herdable.
- O endofenotipo é independente do estado (maniféstase tanto nos individuos que teñen o trastorno activo como nos que non o está).
- Ten un carácter familiar. (En consecuencia, un criterio adicional para identificar os endofenotipos de trastornos complexos é:)
- Un endofenotipo presente nos membros afectados dunha familia estará tamén presente nos membros non afectados nun maior grao que na poboación xeral.[4]
Notas editar
- ↑ Gottesman, I.I., Shields, J. (1972). Schizophrenia and Genetics: A Twin Study Vantage Point. New York, Academic Press
- ↑ Cannon, T.D. e Keller, M.C. (2006). Endophenotypes in the Genetic Analyses of Mental Disorders. Annual Review of Clinical Psychology, 2, 267-290.
- ↑ Gottesman, I.I., Gould, T.D.(2003). The Endophenotype Concept in Psychiatry: Etymology and Strategic Intentions. Am J Psychiatry, 160, 636-645.
- ↑ Leboyer, M., Bellivier, F., Nosten-Bertrand, M., Jouvent, R., Pauls, D., Mallet, J. (1998). Psychiatric genetics: search for phenotypes. Trends Neurosci, 21, 102–105.