Abrir o menú principal

Atrofia muscular espiñal

A atrofia muscular espiñal (AME) ou doenza da neurona motora infantil é un termo aplicado a un variado número de trastornos que teñen en común unha etioloxía xenética e que se manifestan como debilidade por mor de lesións das neuronas motoras da hasta anterior da medula espiñal, sobre todo as neuronas motoras inferiores do tronco do encéfalo e da medula espiñal.[1]

Atrofia muscular espiñal
Clasificación e recursos externos
Localización das neuronas afectadas pola atrofia muscular espiñal
ICD-10G12.0-G12.1
ICD-9335.0-335.1
OMIM253300 253550
253400
271150
DiseasesDB14093 Modelo:DiseasesDB2
MedlinePlus000996
eMedicineSpinal Muscular Atrophy
Spinal Muscle Atrophy
Kugelberg–Welander SMA
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

Constitúen un grupo característico de enfermidades da neurona motora de carácter autosómico recesivo que comeza durante a nenez ou a adolescencia. Polo xeral, relaciónanse con alteracións no cromosoma 5, especificamente a deleción dun xene asociado nun 98% dos casos.

NotasEditar

  1. E Tizzano Ferrari: Atrofia muscular espinal infantil. Servizo de xenética hospital de La Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. AEP, ISSN 2171-8172. Consultado o 25 de decembro de 2012